疾病全能幹細胞(IPS) 藥物篩選工具!!

中研院成功建立全能幹細胞 龐貝氏症治療露生機 〔記者陳怡靜／台北報導〕龐貝氏症治療再突破！中研院研究團隊從台灣龐貝氏病人的皮膚細胞中，成功建立全球首個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞（PomD-iPSCs）」，將有助龐貝氏症藥物研發，研究成果也登上「人類分子遺傳（Human Molecular Genetics）」國際期刊。龐貝氏症是罕見遺傳疾病，由於患者細胞核中的「酸性α葡萄糖??（GAA）」基因產生突變，造成細胞無法產生可分解肝醣為葡萄醣的酵素，肝醣在細胞中堆積後，可能導致肌肉無力、心臟肥大等狀況，如果不施以藥物治療，多數的早發性患者一到兩歲時就會過世。計畫主持人、中研院細胞與個體生物學所研究助技師郭紘志博士說，多數病患被診斷出來時、病情多已相當嚴重，中研院生物醫學科學所前任所長陳垣崇曾發明治療藥物，幫助早發症孩童延長生命時間。但藥物無法完全治癒龐貝氏症，長期施打也可能因排斥作用而導致藥效降低。若希望發展高效能治療藥物，就得不斷針對病理標本進行藥物篩檢，但許多疾病都不易取得檢體標本；研究團隊此次嘗試先取得龐貝氏症患者的部分皮膚，再利用「基因救援」策略、耗時兩年建立出「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，他們進一步利用幹細胞的「全功能分化」特點，將其分化為心肌細胞，「如此一來，只要一點點皮膚，就可製造大量心肌細胞」。郭紘志說，心肌細胞可表現出龐貝氏症早期的病理特徵，例如粒腺體功能異常、肝醣堆積等，研究者即可依病理表現進行藥物研發、並確認藥物療效，將可大大加速龐貝氏症藥物研發。他也補充，中研院還有許多研究團隊針對小腦萎縮症、漢丁頓舞蹈症、失智症等病症，進行類似的模型開發，阿茲海默症、帕金森氏症、蠶豆症、楓糖尿症等，也都可能可以該方式研發藥物。

中研院研究製造全能性幹細胞 龐貝氏症治療有望〔鳳凰網記者歸鴻亭台北報導〕 　台灣基因研究發展出現重大研究成果，中央研究院今天表示，研究團隊從台灣龐貝氏病人的皮膚細胞中，成功建立全球首個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞(PomD-iPSCs)」，將有助龐貝氏症藥物研發。這項由中研院細胞與個體生物學所研究助技師郭紘志博士領導的團隊研究成果登上《人類分子遺傳(Human Molecular Genetics)》國際期刊。郭紘志說，龐貝氏症是一種罕見的遺傳疾病，患者因基因突變，細胞無法分解肝醣，導致肌肉無力、心臟擴大。他指出，目前製造iPSCs已有方法，但要從龐貝氏症等疾病製造iPSCs非常困難，因為此類疾病的體細胞嚴重缺陷，中研院團隊則是使用「基因救援」的新方法，利用病毒當載體，去「建設」缺損基因，順利的製造出龐貝氏症的i PSCs。龐貝氏症是罕見的遺傳疾病，由於患者體內一種叫GAA的基因產生突變，以致細胞無法分解肝醣，導致肌肉無力、心臟擴大等病症；不施以藥物治療，多數早發型患者會在出生後1到2年內死亡。