台大囊胚期胚胎篩檢

台大胚胎切片術 防懷遺傳病兒（中央社記者龍瑞雲台北23日電）台大醫院婦產部與生殖醫學團隊，透過囊胚期胚胎切片及染色體晶片技術，成功讓因染色體異常造成習慣性流產與具有遺傳性疾病基因的夫婦懷孕，未來將提供診斷平台給亞洲國家。台大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧表示，每500人中就有1人會發生染色體平衡轉位（或染色體異常），會導致不孕或習慣性流產。而因基因異常在懷孕時，胎兒具有先天性遺傳疾病而進行流產時，常對孕婦及家人帶來身心壓力與創傷。解決因基因及染色體遺傳疾病產生的問題，台大醫院婦產部主治醫師陳思原表示，運用囊胚期胚胎切片及染色體晶片檢查技術，將正常染色體胚胎植入母體中，除可降低流產機率，也可減少多胞胎機率，避免減胎及產下遺傳性疾病胎兒的機率。陳思原分享2個接受囊胚期胚胎切片及染色體晶片成功的個案，一對結婚7年，懷3次也流產3次的武姓夫婦，因武先生染色體異常，增加流產機會；另一名來自新加坡已育有2名先天性耳聾孩子的媽媽，為了不讓第3胎也患有遺傳性疾病，來台進行囊胚期胚胎切片及染色體晶片檢查後，成功懷孕並產下健康寶寶。針對遺傳性疾病，台大醫院婦產部主治醫師、台灣生殖醫學會理事長陳信孚表示，目前20對夫婦中有14對成功懷孕，達到7成懷孕率。這些夫婦的遺傳性疾病基因包括脊髓小腦萎縮症、神經母纖維瘤、肌肉萎縮症、地中海貧血、先天性耳聾、血友病等。陳信孚表示，傳統產前遺傳疾病診斷包括在孕期11至13週的絨毛膜取樣及16至20週的羊膜穿刺檢查，若發現有遺傳疾病時，需進行流產手術，讓孕婦及家屬身心上都面臨很大的壓力與創傷。對於有遺傳性疾病基因的夫婦，若沒有不孕症問題，在家自然懷孕後，再進行傳統產前遺傳疾病診斷，也可選擇到醫院做試管嬰兒胚胎切片疾病診斷。若有不孕症問題，需試管嬰兒治療者，可同時做胚胎切片診斷，以避免遺傳疾病發生。陳信孚表示，基因異常的遺傳疾病約有千種，透過囊胚期胚胎切片技術，進行著床前基因診斷，以避免遺傳性疾病。未來這個技術及診斷治療策略也將會成為國際上進行著床前遺傳疾病診斷的主流方法。陳信孚說，過去染色體檢查是透過螢光原位雜交術，只能檢查少數特定染色體，診斷正確性較低。染色體晶片可檢查23對染色體，操作上較容易，訊號也清楚，不會互相干擾，診斷正確性高。台大醫院生殖醫學團隊目前有10對染色體異常的夫婦正在接受囊胚期胚胎切片及染色體晶片檢查，6對有習慣性流產病史、3對曾產下染色體異常胎兒、1對有嚴重的男性因素，經過囊胚切片及染色體晶片檢查後，7對夫婦已植入正常胚胎，3對成功懷孕。台大醫學院婦產科教授楊友仕表示，目前國際上試管嬰兒中心多把切片樣本送往美國或歐洲遺傳實驗室，然而台大醫院計畫提供診斷平台給亞洲國家。台大醫院生殖醫學團隊在著床前遺傳疾病診斷領域已發表7篇國際論文，另有3篇研究發現將投稿國際雜誌。1010223