台灣研究川崎氏症基因 登Nature Genetics!!

我團隊首發現川崎氏症基因解碼【2012/03/29聯合報】被小兒科醫師公認最難診斷的川崎氏症，經台灣醫學團隊5年研究發現，是BLK和CD40基因變異所致。這項研究與日本團隊30年研究結果一致，且同步刊登在國際重要遺傳學期刊「自然遺傳期刊」（Nature Genetics）。川崎氏症由日本川崎醫師在1961年發現，好發在5歲以下兒童，又稱為後天性心臟病，是全身性血管炎，或免疫功能錯亂疾病，至今病因不明，診斷只能靠症狀判斷，包括發燒超過5天、眼睛紅、嘴唇紅乾、手指末稍腫漲脫皮、頸部淋巴腫漲、全身紅疹等六項出現五項，被公認是最難診斷的病症。「雖然晚日本30年才開始，但台灣跟上了！」中國醫藥大學附設醫院小兒心臟科主任張正成說，台灣團隊花5年研究，透過基因晶片，比對622名病童與1000名隨機抽樣兒童基因，查出是BLK和CD40基因變異所致，日本團隊花30年、以台灣20倍的經費研究，結果發現基因位置和台灣團隊完全一樣。