牛道明...法布瑞氏症是發生率最高的罕見疾病 !

捐罕病檢測器 北榮感謝扶輪社2012-06-06 【中央社】扶輪社今天捐贈台北榮民總醫院檢測分析罕見疾病基因的儀器，醫師表示感謝，將免費提供罕病家族基因檢測，同時也感慨健保制度應檢討。1名50多歲婦人，罹患罕見脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」，40年沒有被檢查出來，雖然從小學就有四肢疼痛問題，走路就像走針板一樣灼熱刺痛，多年來被誤診為維生素B群營養不足，還打多年營養針，最近接受基因遺傳檢驗，才找出原因，並發現1家3代共6人罹病。台北榮民總醫院罕見疾病治療中心主任牛道明表示，國內男性每1600人就有1人帶有法布瑞氏症基因、每800名女性中就有1人帶有基因，法布瑞氏症是國人發生率最高的罕見疾病。牛道明表示，罕見疾病多為家族遺傳性疾病，一人發病則全家族都需進行基因檢測並追蹤，即可早期發現早期治療，延緩疾病進程，然而，檢測費用?貴且健保未給付，精密檢驗設備不足，並無法立即確診。牛道明表示，由於醫療費用及健保制度困難，投入罕見疾病有限，透過募款、產官學與研究計畫支撐；現在將健保床配置提高到75%，醫院財務面臨問題，也不敢責難院方，咬牙與院方一同度過難關，若政府不正視面對，將出大問題。扶輪社捐贈台北榮總一台「罕見疾病基因檢測分析儀器－高通量即時螢光定量PRC系統」，牛道明表示，所有疾病與基因異常方面有關的疾病都可以用這台儀器檢驗，將免費提供罕病家族確實快速檢測基因突變，希望能杜?世代遺傳，有效提升人口素質。1010606