筋萎縮性難病の原因遺伝子を発見…東大など

 読売新聞 8月12日(日)10時54分配信 全身の筋肉が徐々に動かなくなる筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の一種とされる難病「近位型遺伝性運動感覚ニューロパチー」の原因遺伝子を、東京大と徳島大などの研究チームが発見した。ＡＬＳ治療薬の開発などへの応用も期待される成果。米遺伝学誌に掲載された。東大の辻省次教授と徳島大の梶龍兒(りゅうじ)教授らは、この病気の患者らのゲノム（全遺伝情報）を調査。その結果、１３人の患者は全員、「ＴＦＧ」と呼ばれる遺伝子が変異していることが判明した。ＴＦＧを人の細胞で人工的に変異させる実験では、細胞内に特定のたんぱく質が異常にたまっていることもわかった。ＴＦＧは、細胞内で、こうしたたんぱく質が分解される部分へ運ぶ役割を担っている。研究チームは、ＴＦＧの変異で運搬機能が低下した結果、たんぱく質の異常な蓄積が起き、筋肉を動かす細胞が働かなくなると見ている。たんぱく質の蓄積はＡＬＳ患者でも確認されている。最終更新:8月12日(日)10時54分