基因研究突破／垃圾DNA 人體運作開關 2012-9-7〔國際新聞中心／綜合報導〕四百四十二名來自三大洲三十二個實驗室的科學家，五日公布有關人類基因組計畫運作至今最完整的資料。這份被譽為「十年來基因研究最大突破」的成果，顯示基因組內高達八十％的ＤＮＡ活躍運作，且靠著數百萬個扮演開關角色的基因調控蛋白質環環相扣，影響罹病機率，大大顛覆了過去認為基因組內大部分是不活躍的「垃圾ＤＮＡ」觀念。
99％垃圾ＤＮＡ 其實超有用二○○三年啟動的「基因解碼後續計畫」（Encyclopedia of DNA Elements, ENCODE），耗資一億九千六百萬美元，目的就是要找出人類基因組內所有的功能要素。二○○七年科學家公布其中一％、也就是約兩萬一千個基因的調控蛋白質，其餘九十九％的基因因此被稱為「垃圾ＤＮＡ」，被認為無關緊要、未帶有基因資訊。
最新研究 80％ＤＮＡ活躍運作現在，ENCODE分析完了組成人類ＤＮＡ的三十億個鹼基對，他們彙整的龐大資料，呈現基因透過調控蛋白質運作的複雜網絡，也顯示基因組有至少八十％的ＤＮＡ活躍運作，與過去科學家認為基因組絕大部分是垃圾的想法截然不同。這也形同宣告「垃圾ＤＮＡ」一詞此後作廢。科學家同時發現，人體器官內有近四百萬個所謂的調控蛋白質，扮演類似「開關」、可影響正常與異常基因的角色，影響罹患疾病的機率，這四百萬個調控蛋白質，約有二十萬個活躍在任何特定細胞內。此一研究的三十份相關報告，五日發表在「自然」、「基因組生物學」與「基因組研究」等期刊上。
改寫教科書內容 美國麻省理工學院暨哈佛大學合設的博德研究所所長蘭德形容，之前完成人類基因定序的人類基因組計畫有如在太空中拍攝地球，讓你知道地球的位置和形狀，而最新的研究就像是「Google地圖」，告訴你地球上每條道路或餐廳的資訊。這項發現不僅將改寫教科書內容、為疾病生物學帶來全新觀點，對醫藥界來說，更提供了對抗疾病的全新路徑。例如，在攝護腺癌中，藥物無法有效攻擊重要基因的突變，但ENCODE提供了新路徑：攻擊這些控制它們的開關。此外，有些看似毫不相干的疾病，比方說第一型糖尿病與類風濕性關節炎、狼瘡等自體免疫性疾病，竟然分享同樣的網絡，意味一種藥物或能對類似疾病產生同樣效果。華盛頓大學團隊指出，這項發現「將改變我們對疾病基因基礎的了解，也為治療開啟新路徑」。
迄今最詳細的人類基因組分析數據出爐 2012年09月06日 11:27:38新華社倫敦９月５日電（記者黃堃）國際科學界５日宣佈，"ＤＮＡ元素百科全書"計劃（簡稱ＥＮＣＯＤＥ）獲得了迄今最詳細的人類基因組分析數據，其成果由於非常複雜，以３０篇論文的形式同時發表在英國《自然》雜誌等多份學術刊物上。 這是"人類基因組計劃"之後國際科學界在基因研究領域取得的又一重大進展。人類基因組計劃讓我們得到了人類基因組圖譜，但其中許多基因過去都不知道有什么功能。研究者最常關注的是與編碼蛋白質相關的基因，但它們只佔整個基因組的約２％。本次公佈的數據顯示，人類基因組中約８０％的基因都有某種確定的功能。 參與這項計劃的英國桑格研究所研究人員珍妮弗·哈羅說，如果說人類基因組計劃提供了一張地圖，那麼ＥＮＣＯＤＥ計劃就在這張地圖上標出了各個基因的功能信息。 這兩個計劃之間也有承上啟下的關係，在人類基因組計劃基本完成的２００３年，國際科學界創建了ＥＮＣＯＤＥ計劃。它也是一個大型國際合作項目，有多個國家和地區的３２個研究機構參與。（完）
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