(Nature Genetics) 新中國人群前列腺癌基因熱點 !!

Genome-wide association study in Chinese men identifies two new prostate cancer risk loci at 9q31.2 and 19q13.4 Nature Genetics (2012) doi:10.1038/ng.2424  Prostate cancer risk–associated variants have been reported in populations of European descent, African-Americans and Japanese using genome-wide association studies (GWAS). To systematically investigate prostate cancer risk–associated variants in Chinese men, we performed the first GWAS in Han Chinese. In addition to confirming several associations reported in other ancestry groups, this study identified two new risk-associated loci for prostate cancer on chromosomes 9q31.2 (rs817826, P = 5.45 × 10−14) and 19q13.4 (rs103294, P = 5.34 × 10−16) in 4,484 prostate cancer cases and 8,934 controls. The rs103294 marker at 19q13.4 is in strong linkage equilibrium with a 6.7-kb germline deletion that removes the first six of seven exons in LILRA3, a gene regulating inflammatory response, and was significantly associated with the mRNA expression of LILRA3 in T cells (P < 1 × 10−4). These findings may advance the understanding of genetic susceptibility to prostate cancer.

中國科學家發現中國人群特異性前列腺癌遺傳位點 2012年10月15日 10:46:02 新華社上海１０月１５日電（胥金章 肖鑫）中華醫學會泌尿外科學分會候任主任委員、第二軍醫大學校長孫穎浩教授領銜的研究團隊，在世界上首次進行了基於大規模人群和全基因組水準的中國人前列腺癌易感基因篩查研究，併發現２個中國人群特異的易感基因位點。 這一研究成果由９月３０日出刊的最新一期國際頂級學術期刊《自然遺傳學》發佈，它揭示了前列腺癌種族差異的遺傳學基礎。 前列腺癌發病機制存在十分明顯的人種差異。但目前中國有關前列腺癌的診療指南中，參考依據有近９０％來源於國外。為系統研究中國人群的前列腺風險相關變異，孫穎浩團隊聯合中外４０多家機構的科研人員，收集了４４８４名前列腺癌患者和８９３４名健康者進行對照研究，採用全基因組關聯分析技術進行檢測。通過研究，除證實了在其他祖先群體中報道的幾個關聯，還發現了前列腺癌的２個新風險相關位點。"這些研究結果有助於我們更深入了解中國人前列腺癌發生的遺傳學機制，探索前列腺癌風險預測標誌物，併為未來前列腺癌的個體化治療和新藥研發提供了堅實的基礎。"孫穎浩說。 前列腺癌是威脅男性健康最常見腫瘤之一，在發達國家發病率居男性腫瘤首位。隨著中國社會人口老齡化，這一疾病發病率近年來明顯上升。