結節硬化症 (tuberous sclerosis) 標靶藥(mTOR inhibitor)健保給付!!

口服mTOR抑制劑納健保‧造福罕病結節硬化症2013/01/24        ■王慰祖／撰稿■ 相當罕見的「結節硬化症」，患者得求診不同的科別，到最後才能夠確診。為免去患者奔走各專科的不便，目前北中南三地皆有整合型門診，分別設在台大、中山醫大附醫及高雄長庚，邀集各專科醫師集中看診，患者在第一時間獲得所需醫療資源，並有效加速初診確診流程以及提升確診後長期追蹤治療的便利性與完整性。加上今年1月健保給付口服mTOR抑制劑，提供結節硬化症患者更佳的治療方案。台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄醫師表示，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，患者因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變，導致體內調控失衡，以至於在體內多處生出結節腫瘤，導致器官機能損害，可能影響患者精神及行為。根據健保局統計，台灣目前僅約400多位患者確診。王煇雄強調，不同於其他疾病單一且明顯的特徵，結節硬化症患者體內可能形成許多非惡性腫瘤，包括腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統，由於受影響的器官甚多，患者表現出的徵狀相當複雜且多變。其中約10%的結節性硬化症病人會伴隨發生腦室管膜下巨細胞星狀瘤（SEGA），引起嘔吐、頭痛等症狀，或行為、情緒上的改變，嚴重者可能因急性水腦症而造成猝死。SEGA長久以來的標準療法為手術切除，但由於腫瘤位置較深，導致切除手術難度高，若SEGA未完整切除，恐因復發而須再次進行手術。他指出，另有90%患者有不定時的癲癇發作，醫師可以抗癲癇藥物或生酮飲食輔以治療，盡力穩定或減少腦部放電狀況，但無法根治。孩童時期常見三大徵狀為癲癇、白斑及臉部血管纖維瘤，是父母初期觀察指標，經深入診斷即可確定是否為結節硬化症。王煇雄說，口服mTOR抑制劑可抑制腫瘤細胞生長、繁殖，有助縮小腦部腫瘤並控制病情。台灣結節硬化症協會理事長施逸民表示，由於今年開始結節硬化症有了口服mTOR抑制劑納入健保，是患者的一大治療福音。他呼籲父母可就近觀察孩童是否出現疾病徵狀，及早就醫盡早治療。