台灣黏多醣症協會: 5月15日國際黏多醣日

姊妹花整脊痛哭！黏多醣辨識口訣 【華人健康網 記者駱慧雯／台北報導】 2014年5月16日 10:00 「好痛！」20歲的子瓊和18歲的淳郁，兩姊妹都是罕見疾病「第四型黏多醣症」的孩子，因先天性黏多醣代謝異常的關係，從小就骨骼發展異常導致「雞胸」，分別有駝背、脊椎S型側彎的症狀，曾經因整脊而痛得哇哇大哭。另外，兩人也因疾病的關係長不高，目前身高還不到爸爸的腰際。 罕見黏多醣症發生機率 5萬分之1台灣黏多醣症協會舉辦「5月15日國際黏多醣日」活動，理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，在台灣發生率與西方國家相近，約 5萬分之1。臨床上共可分為7型，若能早期診斷並早期介入治療，就可協助黏多醣症家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師表示，黏多醣是構成人體重要器官的主要成分之一，每個人都有，但黏多醣寶寶會因基因缺陷，缺少特定可分解黏多醣的酵素，造成黏多醣慢慢堆積在細胞、結締組織和器官中，導致身體外觀變形、身體功能越來越差。黏多醣症狀難辨簡單口訣教你記黏多醣症的寶寶，剛出生時沒有特別病徵，但隨著年紀增長會逐漸出現各種症狀，但多數民眾對黏多醣症的症狀表現不瞭解，選擇一般科、兒科、骨科、耳鼻喉科都無效，最後才被轉介到遺傳科別。為了早期診斷和治療，台灣黏多醣症協會編整出「BECAREful口訣」，方便民眾辨識和記憶。