全球首例！魚鱗癬病友置換人工髖關節 【中時健康 黃靖芳／台北報導】2014.05.27 「穿山甲人」張四妹女士除了治療先天性魚鱗癬病皮膚症狀，林口長庚還協助「穿山甲人」張四妹置換人工關節，成為全世界第一例魚鱗癬病患者接受人工髖關節置換手術個案，而張四妹也成為目前先天性魚鱗癬病存活最久的患者。30多年前，作家柏楊在中國時報刊登一篇文章「穿山甲人」，介紹馬來西亞華僑張四妹女士，自小罹患先天性魚鱗癬病的她，長年不斷為全身皮膚剝落、滲血、龜裂所苦，幾乎到了體無完膚的地步，被當地居民稱為「穿山甲人」。長庚醫院30年來提供張四妹女士多次免費醫療服務，最近張女士又因右髖關節嚴重病變，痛到不能行走，再次寫信求助。透過長庚醫療團隊的協助，再度恢復行動能力。林口長庚骨科部關節重建科主任謝邦鑫表示，張女士由於右側髖關節磨損退化逐年加重，劇烈疼痛會放射到同側膝關節及下背部，使病患失去行動能力，連如廁、穿衣、抬腿、睡覺翻身等日常基本活動都變得不堪承受。林口長庚皮膚科官裕宗醫師指出，一般人髖關節磨損，只要置換人工關節即可。但張女士的手術預定切口處佈滿魚鱗癬，術後傷口難癒合，容易發生感染。此外，她很少到戶外行走，缺乏日曬，導致嚴重骨鬆，骨質脆弱，關節異常僵硬，加上她骨架甚小，使得手術困難度提高。謝邦鑫說，醫療團隊將張女士全身麻醉後，小心謹慎的進行皮膚的消毒程序及嚴格的無菌手術操作步驟，以最小的皮膚切口，最少的軟組織及骨骼破壞程度，完成全人工髖關節置換手術。手術出血量僅100 cc，整個手術時間不含術前準備、縫合及麻醉恢復，共花了45分鐘，比一般人多花一倍的時間。官裕宗表示，張女士全身麻醉醒來後不需打止痛針，不感到劇烈疼痛，關節活動角度無任何限制，至今沒有感染發炎的現象，術後恢復良好，昨天還抽空至三峽祖師爺廟拜拜走動。官裕宗說，林口長庚每年要進行超過2500例人工關節置換手術，其中髖、膝關節約各佔一半。病患術後能快速康復，手術當日即可下床活動，術後24至48小時內出院已成為常規，整體手術成功率更高達99%。
層狀魚鱗癬 分類代碼： 0802疾病類別： 08疾病名稱： 層狀魚鱗癬（自體隱性遺傳型） ( Ichthyosis, lamellar recessive ) 現階段政府公告之罕見疾病： 有 是否已發行該疾病之宣導單張： 有
病理簡介：層狀魚鱗癬是一種嚴重的先天性角質化不良的皮膚病，組織病理上看到的是角質增厚，局部角化不全，顆粒層微微增厚或正常，表皮層微微增厚，其餘大都是正常的；電子顯微鏡下的變化是多樣的，包括脂肪顆粒、膽固醇晶体。角質化不全是起因於transglutaminase-1的缺失造成角質細胞最後要角質化時形成的蛋白 loricrin 及involucrin 無法聯結在一起，而無法形成正常的角質，同理即無法形成正常的防水功能。
遺傳模式：自体隱性遺傳，可能的疾病基因位於第十四對染色体的transglutaminase 1 gene （TGM-1）發生核甘酸短缺、取代、增多等變異。少數基因連鎖研究報告指向第二、三或十九對染色体。
臨床症狀：發生率約五十萬分之一。一出生的小嬰兒大多呈現collodion babies，外層脫落後開始脫皮，可以是全身或局限在頭部、腹部、腿部。全身發紅及不等程度的脫屑，其皮屑是大片的、褐色的、或灰色的，且緊緊附著在皮膚上。嚴重的小孩，尖硬的皮屑會因為肢体的轉動而在皺折處、手掌、腳掌、手指裂開，因而限制了行動，慢慢地關節會僵硬。其他症狀有手腳掌增厚、禿髮、眼瞼外翻。流汗的功能完全喪失。因其皮膚的狀況不會隨年齡而改善，故在病人心理造成很大的衝擊，久而久之產生心理的問題，如憂鬱、孤僻、表現不良。
診斷：臨床表徵、遺傳模式、電子顯微鏡檢查及transglutaminase-1的缺失都可以確認層狀魚鱗癬。
治療預後及相關照護：輕微的層狀魚鱗癬可以用乳液或去角質物來保濕及去皮屑；有學者報告維他命D的乳液有效；口服的維他命A酸可能是最有效的，但是它會造成口乾，流鼻血，脫髮等副作用；比治療劑量稍低的維持劑量可以達到效果又可以減少副作用，是最佳的治療模式。
台北榮總小兒部 牛道明醫師 審稿 其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁或「罕見遺傳疾病一點通」網頁
Source: 財團法人罕見疾病基金會 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/85
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