脊髓肌肉萎縮症 新藥進入人體臨床試驗 2015-05-16 23:39:03 聯合報 記者黃筱雅╱即時報導 罕見疾病「脊髓肌肉萎縮症(簡稱SMA)」,是全球嬰兒死亡率最高的遺傳性疾病。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示,目前SMA沒有藥物可以治療,但已有有六種新藥進入人體試驗。世界知名學者Arthur Burghes教授指出,SMA是因「運動神經元存活基因」缺乏「運動神經元存活蛋白(簡稱SMN蛋白質)」,根據臨床試驗顯示,SMA早期修復SMN蛋白質是目前最有效的方法。Arthur Burghes說,SMA新藥研發的進展緩慢,但今年卻有突破,不但出現十七種被認為有效的候選藥物,且有六種已進入美國人體臨床試驗,例如口服小分子藥物、基因治療等。鐘育志指出,SMA屬於隱性遺傳疾病,第一在出生後六個月內發病,是現今全球嬰兒死亡率最高的基因遺傳性疾病;第二型在六到十八個月以前發病、第三型於十八個月到十八歲之間發病,通常五歲以前就會發病。鐘育志說,SMA是運動神經元退化疾病,造成患者全身肌肉無力、萎縮,進而慢性呼吸衰竭、脊椎側彎、吞嚥及行動退化等,患者行動不便,但智力正常。目前並無有效治療藥物,但國內的臺大、高醫二間醫院,有針對神經肌肉疾病患者開辦「整合門診」,有效跨領域整合照顧,提高患者生活品質與存活率。
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