慧智基因 蘇怡寧: 產前檢測 降低罕見疾病!!

配「對」好姻緣基因檢測好孕到 華人健康網／文／台灣慧智基因執行長蘇怡寧博士-2015年07月06日 上午08:49 人類23對染色體上約有3萬個遺傳基因分佈，每個基因有著不同的功能，拜科學生醫昌明所賜，人類已經可以從基因排序中找出遺傳疾病發生的可能。 配「對」才有好姻緣，隨著全球少子化趨勢，現代人生孩子已經不時興「黑箱作業」了，透過〝基因檢測〞方式，才是聰明父母的慧智選擇，寶寶在第一時間就先排除許多可能發生的自發突變或遺傳疾病，健康條件自然優越。

基因篩檢產值高診斷最準確根據BCC Research調查數據顯示，全球定序產品與服務市場2013年約為45億美元，預計2018年成長到117億美元，且許多是應用在出生前及出生後的基因篩檢。但是面對各種產檢方式，要如何慎選評估才能減低可能的憾事呢？對於產檢的認知，一般人普遍都認為侵入性檢查是產前診斷最準確的方式，但相對帶來的流產風險是其最大的缺點，為了避免這個問題，專家們無不積極開發利用非侵入的方式來達到診斷目的，台灣從1994年開始推行二指標母血唐氏症篩檢，就是最好的例證。目前最先進的非侵入性產前染色體篩檢(NIPS)，懷孕10週就可以篩檢，準確度已幾乎等同於16週才能篩檢的侵入性羊膜穿刺染色體檢查，可說是產前檢查發展上的大躍進，而全方位非侵入性產前染色體篩檢( NIPS+ )，更是將非侵入性檢查推展至更高境界，除了常見的染色體問題：唐氏症(T21)、愛德華氏症(T18)、巴陶氏症(T13)、全染色體數目分析外，更可將解析度再放大，分析染色體微片段缺失(Microdeletion)，做到全面性早期篩檢防護。

早期篩檢防護降低罕見疾病發生 這種全基因體次世代定序分析技術，不僅結合台灣建立的染色體資料庫進行全面分析，現在更加上與全球基因定序龍頭illumina® 合作，導入全球臨床驗證的SAFeRTM專利技術及百萬筆報告資料庫、檢測技術與平台，以及最新基因定序儀器，達到全面精準的篩檢防護。總之，基因檢測是新時代的好「孕」道，懷孕是生命的奇蹟，家庭喜悅的開始，寶寶的健康更是每位父母親最重視的課題，因此產前檢測是不容小覷的重要關鍵。藉由基因科學與臨床醫學結合的非侵入性(NIPS) 及全方位非侵入性(NIPS+) 安全產前檢測，可及早發現罕見疾病基因 ，降低罕見疾病的發生。