基因定序儀 揪出病因利器 2016-03-07 05:16 經濟日報 記者黃文奇／整理 基因定序有關的議題從2000年美國完成「基因解碼」後，就成為全球關注的焦點，十多年來科學家經過多方嘗試而發展出所謂的「精準醫療」（Precision Medicine）大趨勢，先進國家如美國，發展中國家如中國大陸等，莫不以此為生醫產業發展重點。2015年1月底，美國總統歐巴馬在國情咨文演講中啟動精準醫療計畫，精準醫療由此成為2015年醫藥健康的關鍵熱點。據BCC Research估計，全球基因定序市場規模從2007年的800萬美元成長至2013年的45億美元，未來幾年將保持超過20%的成長，至2018年將達到117億美元，而精準醫療的最上游是「基因定序」的應用，全球基因定序的應用市場規模預計接近200億美元（約新台幣6,600億元）。所謂的「基因定序」，是一種新型基因檢測，透過血液或唾液分析測定基因全序列，能夠檢測出一個人的全基因組，了解人類基因中暗藏的缺陷，由於這些缺陷可能導致各種疾病，如生理機能的殘缺或者引發癌症，或者有容易罹患傳染疾病的風險。由於基因定序能鎖定個人病變基因，因此該技術成為精準醫學的入口，被視為「下一個改變世界的技術」。全球在基因定序領域最受到矚目的公司，要數美國基因定序龍頭企業Illumina，這家公司曾被美國權威科技媒體MIT Technology Review譽為「全球最聰明的公司」。從市值來看，Illumina在過去十年裡大幅上漲16倍，特別是在近四年裡上漲了六倍，目前市值已達到270億美元（約新台幣8,900億元），可見這個趨勢備受看重。人類基因定序發展十餘年，2003年要完成一個的「全人基因組定序」跟當初太空人登月球計畫一樣貴，要價30億美元，換言之，上看新台幣千億元；如今在Illumina的不斷創新下，一組人類基因定序成本大幅下降，只要1,000美元即可完成。十多年來人類基因定序的成本下降300萬倍，除了全球生醫科學界的努力之外，而Illumina等分子檢測生技公司的努力功不可沒，而背後推動科研前進的動能，是「消滅人類疾病」的大願望。基因定序過去十幾年的成本高昂，原因在於基因解碼的程序繁複，而解開基因奧秘必須仰賴精密的儀器，建造這樣的儀器所費不貲。在Illumina的研發推動下，新一代儀器終於問世，這部儀器名為HiSeq 4000。由於基因定序的成本急遽下降，加速各國的人體生物資料庫（BioBank）相繼成立。所謂的BioBank，是各國政府蒐集國民基因資料的中心，而BioBank成立的目的，就是為了找出該國國民主要疾病成因，以利未來推動疾病預防、新藥開發而做的準備。從全球來看，英國政府於2014年7月宣布，投資3億英鎊（約新台幣135億元），將於2017年前完成10萬人全基因組定序。另外中、美、日也積極籌劃各自的人體生物資料庫及全基因組定序。其中，Illumina已獲英國人體生物資料庫選為全基因組定序平台，預估2015年全球約有23萬人類全基因組定序市場，到2017年將超過160萬人完成全基因組定序。台灣人體生物資料庫計畫已獲立法院同意，政府規劃於十年內收集建立30萬人的基因資料庫，不過，截至2015年底，該資料庫的進度並不如預期。所幸，副總統當選人陳建仁是台灣人體資料庫的推手，一般認為，在新政府上任後可能加快速度、加大規模的，來推動這個計畫。基米基因體核心實驗室在2016年引進全台灣第一台Illumina全新基因定序儀HiSeq 4000，協助台灣BioBank定序；以當前的進度來看，一周可望完成44人全基因組定序，一年可定序2,000人以上。（本文為基龍米克斯提供）
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