(陽明大學 劉福清) 解密 自閉症 可能源於 基因突變語言障礙 (Mef2c/ Foxp2)

陽明研究突破！自閉症溝通力差是基因突變 可望治療 聯合新聞網 2016/10/28自閉症可望治癒！陽明大學神經科學研究所團隊花了13年，透過小老鼠向老鼠媽媽求救時發出的超音波聲譜，發現原來是自閉症基因的突變影響了語言神經迴路，造成自閉症患者和社會溝通出現障礙，未來只要研發相關藥物，患者就能治療。陽明大學神研所教授劉福清和德國、美國以及日本醫學研究中心，跨國團隊超過十多人，從2003年研究小鼠發聲溝通能力至今，成功發現，Foxp2語言基因能夠開啟Mef2c自閉症基因對於「大腦皮質—基底核神經迴路」突觸接點建立的抑制。論文登上今年9月的國際頂尖期刊自然神經科學(Nature Neuroscience)。劉福清表示，語言和社會互動有關，自閉症孩子因此和社會溝通常有缺陷，甚至常被認為是智能不足，其實是語言能力有困難，說不出話來，相對語言發展較遲緩，但自閉症患者為何會影響到說話語言溝通能力，至今仍不清楚。現在研究團隊則發現，自閉症患者是因為Mef2c「自閉症基因」發生突變而導致，且Mef2c是負責語言神經迴路的分子，當發生突變，就會影響人類語言說話能力的Foxp2基因，造成語言神經迴路的發育受到破壞，導致自閉症患者無法好好說話。突破過去只知道單一基因突變導致自閉症，現在更清楚掌握是語言神經迴路的破壞，透過基礎研究，未來在醫療應用上，可提供分子機轉的病理基礎，提供發展治療的策略。劉福清表示，小老鼠之間溝通時發出的超音波是有意義的，就好像人類最原始的的語言系統，會有高低音節，但人類卻聽不到。因此透過超音波紀錄把初生的小老鼠和媽媽分開，此時小老鼠會發出求救的信號；但被殖入突變基因的小老鼠，就連求救都沒辦法了。這次實驗，最困難的地方在於，培育出有自閉症突變基因的小老鼠，劉福清說，從2003年開始團隊原本想自己培育基因老鼠，但屢經失敗，直到2010年委託美國團隊幫忙，才開始進行基因突變的老鼠實驗。尤其人類基因有2萬多個，要找到正確的基因就像茫茫大海中撈針一樣。因此對於這此成果感到非常振奮。陽明大學研發長林竣立表示，透過這個研究可以原來自閉症和語言基因的發展有關，因為長久以來，都認為自閉症導致的原因很多，若這就是真正的原因，那對長遠來說，未來可以在胚胎時期就可以修補。