基因體定序 解疑難雜症利器 2016-11-06 03:11經濟日報 陳柏中、葉席吟、議題與國際觀測團隊 100多年前，德國生物化學家阿爾布雷希特科塞爾（Albrecht Kossel）發現五種構成核酸遺傳分子的鹼基，腺嘌呤（adenine）、胸腺嘧啶（thymine）、胞嘧啶（cytosine）、鳥嘌呤（guanine）、尿嘧啶（uracil）。2000年完成首個人類全基因體約30億個DNA鹼基序列解碼。但當時單一人類基因體定序成本極高，約1億美元，且定序時間約需數年，因而限制基因體學的研究。為加速基因資訊的利用，具有足夠的統計樣本，美國十多年來的技術投資累積，在2015年商業基因體定序成本已降至約1,200美元，定序時間僅需約30分鐘，在定序成本上比摩爾定律還快速的技術發展，帶動大規模的國家型基因體與世代研究得以推動。基因體定序資訊提供生物多樣性的遺傳差異，以及個體後天環境、飲食和生活習慣對健康的影響與疾病生物標記，進而找出可解決醫學治療難題的關鍵生物資訊。十年後，若大規模研究結果能闡明與個人鹼基序列資訊相關多因子的因果關係，例如疾病和壽命，結合個人化預防醫學、早期診斷、個人化藥物、癒後效果的精準醫療就可能實現。目前許多醫學診斷需靠手術侵入人體取樣後，在醫學實驗室進行檢驗，例如羊膜穿刺檢查與癌症的組織切片；但病人對於侵入式的接受度不高，且有相當程度的醫療感染風險。若低侵入性DNA生物標記血液檢查能提供高準確率診斷依據，將改變醫療檢驗市場。2011年起，可藉由分析孕婦血液中胎兒DNA來檢測唐氏症的醫檢服務。相似的概念，癌症研究者正藉由監控血液中的循環DNA與癌症相關的變異研究，進行觀察癌症的早期診斷與監測標靶治療效果。還有市場分析師預測癌症相關的液態切片有很大市場潛力。國際正發展利用循環DNA甲基化以取得更準確的生物資訊，發展早期偵測特定器官疾病及監控疾病的進展方法。 預期未來全球基因檢測產值將達200億美元，最大宗為癌症檢測，其次是科研服務，其他還有產前檢測等。（作者是國家實驗研究院科技政策研究與資訊中心助理研究員）
STPI簡介 國家實驗研究院科技政策研究與資訊中心（STPI） 成立於1974年，長期專責我國科技研究發展所需資料之蒐集、建置、分析、處理與服務等事務。近年來在既有資訊資源基礎上，強化趨勢研析、關鍵議題發掘、專利情報分析、創新創業推動等能量，協助政府擘劃科技發展之願景與策略，朝專業之科技政策研究智庫邁進
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