國際基因組學大會 揭開中國基因庫的神秘面紗基因線上 GENEONLINE 2016/12/06 基因科學界年度盛會-第十一屆國際基因組學大會（ICG-11）於 11 月 4 日至 6 日在深圳的中國國家基因庫(China National GeneBank; CNGB）盛大舉辦，包括英國的桃莉羊之父 Ian Wilmut 教授、中國臨床腫瘤學會（CSCO）主席 吳一龍教授、英國桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）千人基因體計畫領導人 Richard Durbin 教授、中國深圳華大基因研究院理事長 楊煥明教授、中國國家深圳基因庫主任 梅永紅、美國國家能源部資深顧問 Aristides Patrinos 教授等人在內，七百多名全球頂尖的基因研究學者、專家齊聚一堂，諾貝爾生理醫學獎得主 Sydney Brenner教授和美國國家衛生研究院（NIH）院長 Francis Collins 博士也分別透過遠端視訊現身，共同為 ICG-11 大會揭開序幕。
打造基因體學術交流平台 強調全球資源共享 大會主席中國深圳華大基因研究院理事長 楊煥明教授表示，2016 年適逢百慕達原則（Bermuda Principles）問世 20 週年，延續人類基因體計畫（Human Genome Project）共需、共有、共為、共享的創始精神，ICG-11 以 Omics for all- Global Partnership 為大會主軸，涵蓋基因體學（Genomics）、蛋白質體學（Proteomics）、代謝體學（Metabolomics），強調全球合作資源共享，應用於精準醫療（Precision Medicine）、健康照護（Healthcare）、農業改良、大數據、生物資料庫等領域，打造基因體學術交流的平台。Sydney Brenner 指出，今日的基因定序技術除了可同時分析大量人類的基因外，也可以解讀世界多樣生物的訊息，讓研究充滿了可能性，而其中更神奇的是能夠重建過去，了解許多曾經發生的故事以及生命的歷史。 Francis Collins 認為，全基因定序成本從最初的 10 萬美元到現在的 1000 美元甚至更低，讓很多的基因研究變成可能，而當中有許多更是能應用在與人類健康相關的發展，而今年是百慕達原則（Bermuda Principle）20 年，當初人類基因組計畫的參與者同意將人類基因組的資料存放在公眾的資料庫，讓所有需要的人都可以利用，這樣的正面態度延續到今天，不只是在研究上，在生物醫學的領域上也是一樣。我們需要每個人共同思考如何加強與拓展基因學在各個層次研究的合作精神，增進單位與國家間數據與資源的共享，以確保研究能使全人類受益，同時在基因體學於人類健康的應用上遵循最高的道德準則。
新一代基因體定序熱潮席捲而來 桑格研究所 Richard Durbin 教授表示，1990 至 2007 年是基因定序的萌芽階段，以『毛細管定序（Sanger定序）』為主流，完成了人類基因體的定序計畫。2005 年到現在屬於第二階段『短片段定序』，也就是一般熟知的次世代基因定序（NGS），發展至今已經有相當多已臻成熟的臨床應用，是目前的主流技術。然而，在運用基因定序探索生物多樣性的同時，也引導我們即將進入第三階段『長片段定序』的應用。長片段定序讀長一般大於 10kb，相較於短讀長（50-300bp）的次世代基因定序（NGS）更能夠精準解讀一些在新物種或是微生物基因體的重複序列，於目前正在進行的 Genome 10K計畫當中扮演關鍵的角色。PacBio 的首席技術長（CTO） Stenphen Tuner 則說明，長片段定序可避免高 GC 含量基因序列發生的錯誤（GC content bias），並應用於表觀遺傳學（Epigenetics）的研究，目前在 DNA 甲基化分析方面有非常成功的進展。另一方面，繼去年發表 BGISEQ-500 次世代基因定序儀，華大基因（BGI）在今年的 ICG-11 又新發表一部小通量的 BGISEQ-50 定序儀，BGI 研發部領導人 蔣慧表示，今年 10 月 BGISEQ-500 已獲得食品藥品監督管理局（CFDA）核准於臨床應用，全球 700 多個研究單位專家採用，也成為 BGI 於非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT）的主力機種（截至目前 BGI 的 NIFTY 檢測全球收案已超過 150 萬例）。相較於 BGISEQ-500 的高通量（8~200GB/run），BGISEQ-50 強調更快速、便捷的臨床應用，以少量的檢體（16 樣本/run）在 18 小時內完成從檢體前處理、DNA 建庫、DNA 定序到數據分析及報告，大幅提升臨床檢測效率。BGISEQ-50 目前已完成 1064 例非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT）臨床樣本測試，敏感性（Sensitivity）達 100%、特異性（Specificity）則達 99.8% 以上。BGISEQ-50 預計將於 12 月底接受預訂，售價則估計比目標競爭者 Illumina Miseq更具競爭力。
中國國家基因庫啟用 全球四大資料庫聯盟成形 位於深圳的中國國家基因庫（China National GeneBank; CNGB）從 2011 年籌備創建，歷經五年終於在 2016 年 9 月 22 日正式開幕啟用，藉由本次 ICG-11 讓我們得以一探其內部的廬山真面目。CNGB 的建築本體設計是來自於生態梯田的概念，大量運用層層露臺種植植物與天然採光，將建築與周遭自然環境巧妙融為一體，佔地達 47,500 平方公尺。CNGB 已初步完成生物資源樣本庫、生物信息數據庫、數據化平台、合成與編輯平台等「三庫兩平台」的架構，配置有 150 部 BGISEQ-500 次世代基因定序儀（NGS）和一部 Revolocity 超級定序儀，每日平均產出 10Tb 的資訊量，年產數據量則可達到 5Pb 以上，這相當於完成五萬人的基因體定序或是 1000 萬例的非侵入性胎兒染色體基因檢測（NIFTY/NIPT），而其中包含超過 40 個資料庫如癌症數據，農業，萬種動物粒線體基因等。估計 CNGB 基因體資訊產出將佔全球的 30~40%，與全球三大資料庫:美國的 NCBI（National Center for Biotechnology Information）、日本的 DDBJ（DNA Data Bank of Japan）、歐洲的 EBI（European Bioinformatics Institute）並駕齊驅，同時也展開跨國界的數據交換和資源共享，形成全球聯盟體系。從本屆 ICG-11 會議不難發現，中國在基因體科學與產業發展的強烈企圖心，積極發展自給自足的研發產業鏈結構，並開始拓展國際聯盟，頗有與以往皆屬領導地位的美國相互較勁之勢。未來，美、中兩大世界強權將勢必在基因體科學的創新應用領域分庭抗禮，展開在全球各區域的攻城掠地。
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