(早衰症: Cockayne syndrome柯凱因氏症) 早療正能量 !

兩個孩子罹早衰症 早療兒父母轉正念迎陽光 2017-06-10 18:35聯合報 記者楊濡嘉╱即時報導 談到兩個兒子都罹罕見疾病「柯凱因氏症」（俗稱衰「早衰症」），從事金融業的「小齊爸爸」今天參加小兒子慢飛天使早療機構聯合畢業典禮致詞時，忍不住哽咽；但他知道面對兒子的照顧與成長，唯有勇敢以對才能讓一家人正向生活。今天從早療機構畢業的「小齊」，是父母的第二個孩子，他有一個大兩歲的哥哥「小軒」。小軒到2歲還不會爬，更不會站，小齊爸媽帶孩子去檢查，確診罹患「柯凱因氏症（早衰症）」，是罕見疾病，小齊也受檢，沒想到也檢出罹此症。小齊爸從事金融業，小齊媽從事電子業，當他們知道孩子的病症之後，一時不知所措，但很快回過神來，他們要全心照顧孩子，讓孩子無憂慮的成長！自認工作時間比較有彈性的小齊爸，決定暫離百萬年薪的工作，向公司申請留職停薪，和保母分工照顧孩子，夫妻更配合兒子的醫療，細心呵護，期盼兒子過得愉快。小軒在6歲時離開人間，小齊在父母照料下，今天完成早療課程，從高市鳳山早療中心畢業，要踏入另一段學程。小齊父母不諱言面對孩子罹罕病之初，心情很沈重，小齊媽在深夜時分看著、想著孩子，會難過落淚；後來夫婦深思，即使孩子必須接受醫療，但也不要把孩子成生病的孩子，要用陽光心讓孩子感受到生活的正能量，讓孩子接受早期療育，學爬、學站、學吃飯，學和其他小朋友相處。小軒接受早療時，夫婦倆有時心疼孩子學習過程要受苦，曾想放棄早療；到了小齊，他們懂得放手讓早療老師教，現在小齊能使用助行器走路，也會拿湯匙吃飯，經常帶著笑容跟父母撒嬌。小齊爸今天代表早療學生的家長在聯合畢業典禮上致詞時，哽咽數次，台下家長鼓掌為他「加油」，他開玩笑說1人罹病的機率已經比中樂透還低，沒想到還2人罹病，他就去買樂透碰碰運氣，結果都沒中。小齊父母說，因為孩子，夫妻更緊密相扶持，一起度過低潮，他們會全心照顧小兒子，讓孩子快樂生活。

柯凱因氏症候群( Cockayne syndrome ) 分類代碼：1802 疾病類別： 18 疾病名稱： Cockayne氏症候群，柯凱因氏症候群( Cockayne Syndrome ) 現階段政府公告之罕見疾病：有 是否已發行該疾病之宣導單張：有 ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.1柯凱因氏症候群( Cockayne syndrome ) 是生命的殘酷變奏，讓罹病的孩子在短暫的、還算正常的嬰幼兒期之後，一下跳接到了老年期，錯亂了父母子女的角色扮演，也傷透了家長的心。這樣會提早衰老的病症是源自於基因修補酵素的病變，屬於單基因遺傳病，與真正的早老症( progeria )一樣都是極為罕見的早老性疾病，只是柯凱因氏症患者的病情更加嚴重，智能會受到全面性的重大傷害，故而又稱為「類早老症」或「類早衰症」 ( progeroid disease )。罹患柯凱因氏症的孩子，出生時完全正常，兩、三歲之前除了稍為瘦小之外，發育及發展幾乎都像個正常的兒童，不過自此之後生長發育便開始遲緩下來，很多原本已學會的能力和動作、語言等會逐漸退化，甚至完全喪失。病兒會慢慢消瘦、眼窩深陷、頭髮稀疏，頭顱不再長大且腦部常會出現鈣化斑；鼻子小而尖，耳朵顯得很大，兩頰的皮膚常因對光敏感而呈現紅斑，厲害時還會脫皮，眼角膜逐漸變得混濁起來，牙齒參差不齊且蛀牙情形嚴重；身材不高，再加上關節攣縮變形，因此顯得像個小侏儒。此症病人會有重度智障，聽覺越來越差，視覺也會逐漸喪失，小小的心靈不堪承受生理感官功能急速的衰變，往往變得神經質且缺乏安全感，每每在睡夢中尖叫、驚醒，白天則畏光，漸漸退縮起來。咀嚼、吞嚥能力也會慢慢消失，終至需仰賴鼻胃管餵食，還常會嗆到，偶而尚因此導致吸入性肺炎。運動協調功能也日漸退化，走路的步履越趨不穩，最終將喪失行走的能力。此症屬於自體隱性遺傳病，也就是說其父母碰巧都是無症狀的隱性帶因者，因此會有四分之一的再發機會，馬偕醫院小兒科醫治過的十二個病例當中，便有一對是兄弟，所以做好遺傳諮詢，並尋求產前診斷的協助是十分要緊的事。此症的發生率並無客觀的數據可供參考，台灣地區確定的個案數到目前為止尚不滿三十例，分佈在全國各地。現階段已知此症的致病原因乃是「喪失了基因自行修復能力」之故：人體細胞內的基因時時刻刻受到藥物、化學物、自由基、紫外線、幅射線等的傷害，常會產生缺損或小故障，遇到此種狀況，細胞內普遍存在的基因修補系統便會自動開啟，進行缺損處的修復工作，很快就能讓基因恢復正常功能；然而柯凱因氏症的患者缺乏此種基因修復的能力，因此面對處處因內、外在因素造成的基因缺損，無力修補使之復原，日積月累的結果，便造成各個器官機能逐漸退化、喪失，終至早衰、早夭的悲慘命運了。對於此症的診斷，目前只能使用皮膚纖維芽細胞培養，再讓纖維芽細胞接受紫外光照射之後觀察細胞群落受傷復原的能力，與正常人的細胞相較，患兒細胞的復原能力明顯地降低。此法亦可用於產前診斷，抽取羊水細胞做培養，再與正常羊水細胞一起比較其受傷後的修復能力。目前基因修補酵素的研究及基因病變的偵測，在近年內有了相當大的進展，希望在不久的將來會有令人振奮的成果出現。全民健保開辦之後，備受煎熬的家長可以大為減輕醫療費用的負擔，讓這些可憐的孩子有較多的機會接受完整的治療，不過醫療總有無能為力的時候，對於這樣特殊病症就沒有治本的實質效益。然而，醫療技術雖然無法挽救提早衰老的悲哀，但是周全的人性化照護環境能為他們略盡人事，也唯有對於弱勢族群醫療需求的重視與研發，才是促進醫學進步重要的原動力之一。以上資料轉錄自本會成立特刊 馬偕醫院小兒遺傳科　林炫沛醫師提供 Source: 罕見疾病基金會