香港 罕見病藥物補助8種藥物

罕見疾病缺支援 陳恒鑌促增基因檢測 2017-10-07 香港文匯報訊（記者 陳文華）民建聯立法會議員陳恒鑌昨日透露，經數年爭取，上周與政府相關部門開會時獲悉，將於下周三公佈的施政報告中，或將新增兩項對罕見疾病的支援，包括增加1種罕見病藥物資助，由原本資助7種藥物變為8種藥物，及放寬罕見病家庭申請撒瑪利亞基金及其他相關津貼的資格，包括入息審查、資產組合等。陳恒鑌強調，兩項改變較團體一直爭取的就罕見疾病制定系統政策相差仍甚遠，包括未將基因檢測納入政府產檢資助範圍，及未對罕見病患者及其家庭提供更多醫療、生活及照顧者支援等。陳恒鑌直言，政府在罕見疾病政策答卷上得分「零雞蛋」，時至今日都未能承諾在本港成立統一的「罕見病資料庫」，以掌握本港罕見病的種類及患者人數，更未能將已在香港普及6年的基因檢測技術，納入產前檢查項目，令大量患有罕見疾病的嬰兒未能在合法墮胎日期前被確診患病。

產檢水平老 病徵難識別 陳恒鑌指出，大部分罕見疾病為基因病，現時政府產前檢查仍停留在上世紀七八十年代水平，未有引入已普及6年的基因檢測方法，令孕婦在毫無防備下生出患有罕見病的嬰兒。而部分患者到醫院求診時，因病徵難以識別，多查不到具體病因，很多患者隨後會尋求偏方或中藥治療，延誤病情。此外，患病更加重家庭經濟及照顧者負擔，卻得不到政府支援。陳恒鑌指，若政府只是小修小補，而不下決心就罕見疾病制定完善防範及支援政策，只會令愈來愈多的罕見病患者出世，令更多家庭陷入痛苦。

嬰兒患奇症 活不夠5個月 今年29歲的阿茵，4年前懷有第一胎時，做足常規孕前檢查並無發現嬰兒有任何健康問題，直至嬰兒出世第二日，始發覺嬰兒不僅全身軟塌塌，更有呼吸困難、無吞嚥能力等病症，至出世兩個月經基因檢測，才確診患罕見遺傳病脊髓性肌肉萎縮症（SMA），最終嬰兒活不夠5個月便離世。阿茵與丈夫由此開始留意香港罕見疾病政策，並前往做基因檢測。陳恒鑌補充，現時基因檢測僅能在3間至4間醫療公司及私家醫生進行，通常收費6,000元至8,000元，且基因檢測屬「無入侵式」檢查，僅透過對懷孕2周的母親進行抽血便能完成檢測，1周內便可獲得檢測結果。他相信若政府在香港全面引入基因檢測技術至孕前檢查，相關費用會大大降低。此外，現時政府採用的抽取胎水的檢測方式，屬「入侵式」檢測，有機會造成細菌感染，對母親及胎兒均有風險，抽胎水後通常要等兩三個月才有結果。