台灣結節硬化症~2300名 (登錄僅有500名)

雖患罕病 他們訴說「快門下的幸福」2017-11-01 18:32聯合報 記者黃安琪╱即時報導 單親媽媽淑文獨自扶養罹患罕病「結節硬化症」的兒子登貴。24歲的登貴身體、腦部有許多結節腫瘤，引發每日超過百次的癲癇發作，淑文只聽登貴喊過一聲「媽媽」，腦部的損傷使貴雙腿萎縮、影響語言發展。每當淑文為了排解壓力，唱起「目屎像雨落抉離，媽媽我想你」這首歌，總是淚流滿面。結節硬化症為罕見疾病，發生率約萬分之一。中山醫學大學附設醫院小兒神經內科主治醫師蔡政道解釋，結節硬化症是基因變異導致的疾病，患者體內類似控制細胞生長的煞車基因出現問題，身體多處器官會出現結節般小腫瘤。結節硬化症病童又被稱為「小瓢蟲」，青春期時臉部皮膚顏色偏紅，會長出白色斑點，若結節長在腦部誘發頑固性癲癇，延遲治療恐傷及智能，影響終生。登貴出生不久，在一次接種預防針後持續發燒，誘發癲癇，診斷罹患結節硬化症。治療後雖然癲癇發作頻率降低，但淑文感到照護疲憊時，就會到馬路旁約兩坪大的鐵皮屋抒發情緒、自我療癒，在歌唱機投下10元硬幣，高歌一曲。最常唱台語歌「媽媽我想妳」，希望登貴能夠再開口喊聲「媽媽」。

如雪媽媽照顧結節硬化症的女兒亞芬卅年，出生3個月時，亞芬就出現嚴重的嬰兒點頭症，帶到廟裡收驚多次未見好轉，就醫診斷罹病。亞芬每日癲癇發作達30次，造成腦部損傷，5歲手術後才好轉開始走路，因無法言語，智力如一歲孩童，如雪仍盼亞芬一聲「媽媽」，卻是個奢侈的願望。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，根據推估，台灣約有2300名結節硬化症患者，但目前登錄領有重大傷病僅有500名，許多患者尚未確診。為向社會傳達病友家庭的勇氣，台灣結節硬化症協會發起製作、探訪4名病友的家庭故事，以文字、影片、音樂三種型態集結成故事電影書「快門下的幸福」，讓大眾認識結節硬化症，看病友如何用愛灌溉家庭，進行生命教育。