基因編輯治療44歲黏多醣症患者

基因編輯治療 黏多醣患者獲新生 台灣醒報 (2017-11-19 18:17)【台灣醒報記者林亞萱綜合報導】「這是我等待了一輩子的奇蹟，它可以完全治癒我！」黏多醣症患者布萊恩•馬德爾如此告訴《美聯社》。13日44歲的布萊恩在美國加利福尼亞州一間醫院進行基因編輯治療。短短三小時的注射後，布萊恩全身的基因都被修改了！這是醫生們首次嘗試在人體內編輯病患的基因。隱性遺傳黏多醣症 根據《台灣黏多醣症協會》資料，黏多醣症是一種罕見的，隱性遺傳疾病。患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加，逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、脊椎變形、手指屈曲僵硬等現象。患者一般都只有10至20年的壽命，對他們而言這幾乎是個不治之症。現年44歲的布萊恩從出生到現在都飽受黏多醣症之苦。但現在醫生們發展出了一種叫做「鋅指核酸酶」的DNA分子剪刀，有望為他的病情帶來一束曙光。據《ABC新聞》報導，治療共有三個階段：第一階段，數十億份要植入布萊恩體內的新DNA，被裝在某種特製的病毒裡。第二階段，這些病毒由注射進入布萊恩體內，並自動聚集到肝臟。第三階段，「鋅指核酸酶」分子剪刀會剪斷致病的DNA，新的DNA插入布萊恩原有的DNA中，修復了他的基因缺陷。

基因治療有風險 然而，基因編輯並非十全十美，事實上，基因療法存在許多風險。例如：病毒可能會引起免疫系統攻擊。1999年，18歲的傑西•基爾辛格因為這個問題而在一項基因治療研究中死亡，但是新的研究使用了一種不同的病毒，在其他實驗中被證明更安全。另一種風險是：插入一個新的基因可能對其他基因帶來不可預見的影響。幾年前，當時研究人員用基因療法來治療一些稱為「氣泡男孩症」的免疫系統疾病。但因為外來的基因嵌入了錯誤的地方，導致幾個病人發展成白血病。身為首位測試這種療法的人，布萊恩說：「我願意冒險，希望這會幫助到我和其他人。」

實驗暫不涉及爭議 有人擔心病毒可能會進入其他地方，例如卵子和精子，而影響子孫後代的基因。醫生說，內置的遺傳保護措施可以防止肝臟以外的任何地方受到影響，就像種子只會在合適的地方發芽一樣。這個實驗並沒有涉及到其他更有爭議的工作，例如：編輯人類胚胎中的基因。因為若是這麼做，那基因編輯的結果，將會被代代相傳流傳下去。