高雄長庚 創台唯一 兒童神經罕病中心: 雷特氏症 (全台約2000人 確診者僅100人)

深化兒童神經罕病照護 高雄長庚創罕病中心 2018年07月25日【記者李晴玳 ／高雄報導】為深化神經罕病兒的醫療照護，高雄長庚今（25）日成立「兒童神經罕病中心」，針對雷特氏症、結節硬化症、粒線體疾患等神經罕病，提供跨領域的整合性醫療服務，盼藉由個案管理、居家關懷及早療教育宣導，實質嘉惠病友及其家庭。高雄長庚兒童神經罕病中心，由長庚醫療財團法人董事莊錦豪、兒童內科部長陳志誠等人共同揭牌。台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉、台灣結節硬化症協會理事長魯賢龍也到場致意，分享家有罕病兒的陪伴心路。為深化神經罕病兒的醫療照護，高雄長庚成立全國唯一的「兒童神經罕病中心」，並於25日舉行揭牌儀式。為深化神經罕病兒的醫療照護，高雄長庚成立全國唯一的「兒童神經罕病中心」，並於25日舉行揭牌儀式。（記者李晴玳／攝影） 曾雅莉說，女兒1歲半時發病，因語言發展遲緩，合併心律不整、呼吸中止症狀，求助兒童神經科，方知罹患罕病雷特氏症，發生率僅約萬分之一。她回憶早期就醫時得掛2、3科，十分耗時費力，後來長庚開設聯合門診，情況才大為改善。她表示，雷特氏症病兒初發病，常被誤診為腦性麻痺或自閉症，即便接受治療，身理機能仍將退化，得24小時終身照護。不過孩子經由音樂治療，已能透過眼神、輔具與人稍作互動。她期許「罕病中心」成立後，醫療獲得更大突破，嘉惠更多病友。兒童神經病中心主任洪碧蓮說，先天性神經系統發展異常的雷特氏症，粗估全台約有2千多人，但確診者僅100人，高雄長庚計40人。患童出生時正常，及至6到18個月發病。鑒於雷特氏症常併發多重疾病，高雄長庚特於2014年整合兒童神經內科、復健科及心智科等開設聯合門診，並研發輔具，進行音樂治療。洪碧蓮表示，罕病兒亟需關懷與協助，為此高雄長庚成立全國首創的兒童神經罕病中心，擴大服務結節硬化及粒線體疾病患者；未來將強化臨床治療及基礎研究，引進國際基因治療與人體試驗，與盼能國際接軌，讓病患直接受惠。