台灣微軟攜手台灣AI實驗室 發表基因分析平台 主攻精準醫療 李立達 2018-12-28 TaiGenomics，結合微軟Azure的雲端運算資源，透過AI閱讀大量醫學文獻，協助醫療研究人員進行基因定序、分析與診斷。台灣微軟總經理孫基康指出，台灣擁有完整的健保資料、病例電子化及醫療領域專家，將是透過AI發展精準醫療的最佳基地。微軟對AI應用至精準醫療，投入非常多心力。微軟2017年2月開始與部分醫療機構合作，進行名為「Healthcare NExT」的計畫；2018年3月，微軟以自家雲端平台Azure為基礎，推出基因分析服務Microsoft Genomic；在2018年6月底宣布成立的醫療保健部門Microsoft Healthcare，顯示其對醫療科技的重視程度。微軟執行長Satya Nadella認為，AI是現代科技當中，最先需要發展的項目，而其中，又以醫療保為最緊急需要導入AI應用的領域。微軟與IDC亞太分部共同發布的研究結果，已步入數位轉型的醫療機構在進行疾病預防及預後評估(預先評估治療後的成果與副作用及可能引起的併發症等)時，效益將可提升14~21%。台灣AI實驗室創辦人杜奕瑾表示，台灣擁有3項發展精準醫療的優勢，一為全民健保資料庫，二為病例與醫療影像電子化，三為資通訊的堅實基礎。微軟是全球最大的軟體公司，其Azure可解決很多問題，此次的合作，將如同站在巨人肩膀上再往上發展，透過全基因體分析，可實現量身定製的精準醫療。何謂精準醫療？精準醫療與傳統醫療最大的差異在於，除了透過傳統方法由病患描述症狀及傳統常規檢查以外，還要再加上基因檢測等生物醫學檢測，以達到為病患量身打造的精準治療。而許多潛藏在基因序列中的遺傳疾病及變異仍需仰賴基因檢測才能預測診斷。所謂的全基因檢測程序，主要包括：採集檢體、萃取DNA，此為AI當中的大數據資料，其次為AI可協助的程序，分別是全基因體定序、序列分析、基因變異分析及文獻比對，最後再提出致病性預測及診斷。然人體有超過2萬個基因，過去進行檢測，受限於採用人力，需花費大量時間與成本，只能分析部分基因。此外，台大基因體暨蛋白體醫學研究所副教授陳沛隆指出，越來越多的基因檢測，需要採用次世代定序，台大醫院已從2014年開始，進行次世代基因定序，然次世代基因定序結果的判讀，傳統生物資訊學的準則，無法因應，導入AI將可解決此問題。一起參與此計畫的台大生物產業機電工程學系教授陳倩瑜指出，基因體分析有太多地方需要AI，包含基因輔助診斷、人類基因體註解以及基因變異致病性預測，要理解人類基因體中超過2萬個基因的具體功能與調控機制，並預測基因變異會產生的影響，未來還有很長的路要走，除了遺傳疾病，藥物反應與癌症基因體都有大量的資料，需要AI幫忙建立關聯網路與預測模型。 台灣AI實驗室與台大醫院團隊投入全基因的定序與變異分析研發，已超過6個月，此次共同開發的TaiGenomics平台，AI可以自主閱讀醫學文獻並比對大數據，為全基因體資料建立標準、模組化的分析流程，而基因分析所產生的變異資料，可協助醫學專家判斷及預測患病機率、有效提高診斷精準度及速度、縮短時間。負責此專案的台灣AI實驗室專案經理林盈宏指出，現在醫療人員在進行全基因體檢測時，碰到的問題包括：基因資料龐大、分析流程複雜；基因研究進展迅速，難以全面蒐集；各家軟體眾多，整合困難；以及數據各自管理，研究結果無法交流運算。TaiGenomics平台仰賴Azure的運算與儲存能力，解決基因資料龐大及基因研究文獻分析，而在操作上，採用圖案拖曳方式，讓原本需要資訊工程背景才能應用的軟體，可讓醫療人員輕鬆操作，而在此平台上，不僅國內，也可讓國外醫療機構，進行互通交流，發揮更大的精準醫療效用。
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