全基因體定序技術 提高罕病檢出率 優活健康網 2019年7月9日（優活健康網記者張桂榕／綜合報導）目前罕見疾病之認定，除以疾病盛行率萬分之一以下為參考基準外，並經「罕見疾病及藥物審議委員會」審議認定，其考量原則包含：「是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治、診斷治療困難及疾病嚴重度」、「如現行健保制度已給付之疾病，則不再考量列入罕見疾病」等認定原則。較為人熟知的罕見疾病包括：苯酮尿症、重型海洋性貧血、成骨不全症（玻璃娃娃）、黏多醣症（黏寶寶）、脊髓性小腦萎縮症（企鵝家族）……等，這些疾病在國內已知的病患人數從數百人到千餘人不等，更有一些罕見疾病，在全世界僅有數個病例，鮮少聽聞。隨著精準醫療的發展日新月異，可望為罕病患者及家屬帶來希望的曙光。國家衛生研究院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」團隊以全基因體定序（whole genome sequencing, WGS）技術，提供罕病患者更為全面的基因分析資料，做為臨床診治的基準。
罕病多為家族遺傳 全基因體定序技術可提高檢出率 目前已知近7,000種罕見疾病，約80%罕病為家族遺傳，僅約400種罕病可以透過藥物治療。國衛院蔡世峰博士指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬之全基因體定序，透過全基因體定序技術，補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。
政府已推動四年計畫 針對罕病提供基因體分析服務 國衛院「亞太生醫矽谷精準醫療旗艦計畫」為政府大力推動的四年期旗艦計畫，採用最新之高通量全基因體定序設備（NovaSeq 6000），針對罕見疾病、癌症等特定疾病提供基因體分析服務，透過嚴謹的樣本收集、核酸萃取、全基因體定序、序列分析比對作業，找出導致疾病之基因變異位點，並交由臨床醫師作為診斷的參考依據，透過基因科技的進步，將能有效縮短罕病患者的確診時程。國衛院團隊主要針對免疫缺乏、癲癇、脊髓性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發炎疾病、以及其他無法確診的罕病類型進行分析。為提供罕病患者更多的資源與協助，國家衛生研究院與財團法人罕見疾病基金會共同成立台灣罕病研究網絡（Taiwan Rare Disease Network, TRDN），進一步確立檢測流程，並且擴大服務範圍，預期將可發揮四大功能：1）了解家族遺傳疾病，提前妥善規劃生活2）協助患者確診，尋求最佳治療方式3）提供患者遺傳諮詢服務，事先加以預防4）以罕病基金會為窗口，協助整合相關資源，提供患者全面的資訊與服務。目前，國衛院精準醫療旗艦計畫以罕病研究為起點，積極進行台灣在亞洲地區幾項特有且重要的癌症之不同族群比較基因體學研究，並已找出重要致病變異。同時，該旗艦計畫亦同步整合族群基因體、生物資料庫與醫療資訊，以及發展新興癌症免疫治療、細胞療法、基因療法等未來方向，加上與美國、日本之間的國際性生物醫學合作計畫，擔任串聯整合的重要角色。相信在不遠的將來，國衛院將能發揮精準醫療的研究能量，結合台灣生技與資訊產業的堅實基礎，創造基因科技價值，進一步嘉惠更多需要幫助的人。
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