兒童聽力守護計畫: 掃描30個聽損基因 建 資料庫

台大建立基因資料庫 助提前檢測新生兒聽損 2019-08-07 記者 劉力仁／台北報導 台灣新生兒中度聽損發生率約千分之2到3，在新生兒未能確定造成聽損基因為何之前，醫師往往先裝助聽器，到了3至4歲時，再評估是否動手術植入人工電子耳；台大醫院建立「次世代定序」聽損基因檢測平台，搭配聽力檢查儀器（CAEP）檢測，讓部分聽損新生兒1歲時，家長即可決定是否手術裝電子耳，便於早期治療。

1歲可植入人工電子耳 台大醫院耳鼻喉科主治醫師吳振吉表示，因新生兒不會表達，往往家長發現孩子聽力有問題時已3到4歲，錯過黃金治療時期，最好方式是新生兒都進行聽力篩檢，3個月大確定聽損程度，6個月大積極治療，如果助聽器無效，1歲左右植入人工電子耳。中華民國兒童慈善協會及台大兒醫合作推動「兒童聽力守護計畫」。協會提供200個聽損兒童個案給台大醫院，供台大掃描30個聽損基因，建立兒童聽損基因資料庫，多個聽損基因已能提早確認。台大醫院團隊也增購「大腦皮質聽覺誘發電位」儀，提供兒童及家屬更專業確診，譬如確認聽神經是否退化導致聽損；吳振吉表示，傳統聽損機器約檢查到內耳，台大醫院的CAEP儀器已可深入檢查至耳蝸，再配合基因檢測結果，判斷兒童聽損出自於哪些基因。吳振吉表示，聽損兒童約6成是基因出問題，這些基因出問題的兒童約8成可透過「次世代定序」平台檢測出來。舉例而言，如果確認是內耳毛細胞旁聽神經突觸病變，因已確認致病基因，醫師可立即動手術，早期治療。國際知名醫學期刊GENES已向醫療團隊邀稿，希望台大將經驗提供給其他國家參考。中華民國兒童慈善協會理事長洪珮珮表示，兒童聽損不僅影響聽力，也影響語言學習及人際關係，「兒慈」22年來在全台推動「聽損兒童音樂律動課程」，除協助台大研究兒童聽損，也提供聽能及語言復健訓練，教導家長居家訓練技巧，落實以家庭為中心之早療理念。