陽明/長庚: 平腦症 新致病基因CEP85L (全球病例目前12人)

長庚陽明合作研究　發現罕病平腦症致病新基因2020/09/22報導 高雄長庚和陽明大學發現的平腦症致病新基因，已經發表在國際上的神經科學重量級期刊「神經元（Neuron）」，未來可望延伸研究治療平腦症的發展方向。高雄長庚醫院腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰指出，胎兒出生前的發育過程，神經細胞要移動到大腦表面，讓大腦發育產生皺摺，移動過程由基因調控，基因異常導致大腦皺褶無法正常發育，因此皺褶比一般的胎兒少很多，平腦症是第17號染色體上的基因缺陷造成，平均每100萬新生兒有12個。蔡孟翰：『基因檢測發現，他都沒有這些已知的基因，所以就用了次世代定序方式，結果在他的身上就發現他其實有一個以前沒有被發表的新基因。』研究發現新的致病基因CEP85L，在全世界上同樣的基因突變病例有12人。陽明大學副教授蔡金吾研究發現，這個基因是目前第一個被發現由中心體組成的基因，是細胞分裂時將染色體分離成細胞的重要結構。蔡孟翰表示，平腦症會有癲癇和發展遲緩，腦部核磁共振影像與一般癲癇症不同，這項研究可望成為未來產前篩檢的基因。（圖：戎華儀攝）

蔡孟翰醫師進一步與陽明腦科所蔡金吾教授的基礎研究團隊合作，由陽明團隊負責所有相關動物與細胞實驗，在動物及細胞模式上確認此基因在老鼠確實會影響大腦發育。由於此基因製造的蛋白質位於中心體上面，因此這也是第一個被發現和平腦症相關的中心體組成基因。其後更透過與澳洲、美國以及馬來西亞等團隊跨國合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變的病人，更確認中心體蛋白CEP85L在人類大腦發育疾病的重要角色。