台灣 法布瑞氏症發生率世界第一

臺北榮民總醫院法布瑞氏症研究治療團隊在牛道明教授的領導下，率先發現台灣法布瑞氏症發生率世界第一，也率先發現所有帶有好發基因突變點IVS4 的發病病患，血液中的毒素lyso-Gb3 均會升高；又更進一步針對IVS4 心臟肥大病患進行心臟切片的研究，證實所有心臟肥大的IVS4 病患都有典型的法布瑞氏症心臟病變，且建立起全世界最大的法布瑞氏症心臟切片庫， 證實法布瑞氏症為台灣一個重要的健康議題。接著獲得科技部生技醫藥國家型科技計畫(NRPB)，建立起「台灣法布瑞氏症臨床試驗聯盟」，協助全國法布瑞氏症轉介確診及追蹤的工作。目前本中心已找到2,100多名帶有法布瑞氏症基因突變的個案，擁有全世界最大的樣本庫。並於民國100年設置亞洲第一個罕見疾病研究治療中心，並組成「法布瑞氏症醫療照護團隊」，提供法布瑞氏症病患專屬的治療病房及最好的醫療照護。多年來本團隊所發表的法布瑞氏症相關文獻也領先全球各大醫學中心。未來本團隊也將持續在法布瑞氏症治療照護及研究方面精益求精， 繼續引領台灣與全球邁向法布瑞氏症治療研究的新里程碑。