牛道明…高胱胺尿症!

罹罕病又貪吃肉　他小腦血栓險中風 優活健康網記者張瓊之／綜合報導 代謝性肝臟疾病患者，飲食習慣要注意，一不小心恐引起多種併發症！日前，一名28歲的陳先生，在出生後因新生兒篩選，診斷為高胱胺尿症，肝臟代謝異常，尿液中會排出大量的高胱胺酸，因此，終身不得接觸魚肉類等高蛋白食物，但忍了數十年後，開始吃起大魚大肉，結果卻使得他陸續出現眼球水晶體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓等症狀，差點險中風，直到後來接受肝臟移植，狀況才逐漸好轉。▲ 罹罕病又貪吃肉，他小腦血栓險中風（圖／優活健康網提供） 若無接受治療　平均壽命只有20歲而已 台北榮總兒童遺傳代謝科牛道明醫師表示，代謝性肝臟疾病是因肝臟基因缺陷，造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物，以及營養生成物的酵素，導致許多神經、血管等系統的疾病，雖然每種罕見疾病發生率大於十萬分之一，但對病童及家屬而言，是個極為沈重的負擔。 在治療方面，某些代謝性肝臟疾病，可用特殊配方食物及藥物控制，若以高胱胺尿症為例，若無飲用特殊奶粉、接受治療的話，除了會面臨智力受損、失明外，平均壽命也約在20歲左右而已。 此外，某些疾病則以肝臟移植治療效果較佳，代謝性肝疾病本身肝臟可能除了缺少特定酵素產生以外，並無肝硬化的狀況，肝臟移植主要是補充其所缺少的酵素。