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Monday, February 9, 2015

牛道明…高胱胺尿症!

罹罕病又貪吃肉 他小腦血栓險中風 優活健康網記者張瓊之/綜合報導 代謝性肝臟疾病患者,飲食習慣要注意,一不小心恐引起多種併發症!日前,一名28歲的陳先生,在出生後因新生兒篩選,診斷為高胱胺尿症,肝臟代謝異常,尿液中會排出大量的高胱胺酸,因此,終身不得接觸魚肉類等高蛋白食物,但忍了數十年後,開始吃起大魚大肉,結果卻使得他陸續出現眼球水晶體脫位、韌帶脫臼、小腦血栓等症狀,差點險中風,直到後來接受肝臟移植,狀況才逐漸好轉。 罹罕病又貪吃肉,他小腦血栓險中風(圖/優活健康網提供) 若無接受治療 平均壽命只有20歲而已 台北榮總兒童遺傳代謝科牛道明醫師表示,代謝性肝臟疾病是因肝臟基因缺陷,造成肝臟無法產生足夠代謝身體廢物,以及營養生成物的酵素,導致許多神經、血管等系統的疾病,雖然每種罕見疾病發生率大於十萬分之一,但對病童及家屬而言,是個極為沈重的負擔。 在治療方面,某些代謝性肝臟疾病,可用特殊配方食物及藥物控制,若以高胱胺尿症為例,若無飲用特殊奶粉、接受治療的話,除了會面臨智力受損、失明外,平均壽命也約在20歲左右而已。 此外,某些疾病則以肝臟移植治療效果較佳,代謝性肝疾病本身肝臟可能除了缺少特定酵素產生以外,並無肝硬化的狀況,肝臟移植主要是補充其所缺少的酵素。

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