粒腺體缺陷症候群: 先天白內障….(孩子是神託管的美好產業!!!)

連生2罕病兒 堅強父母盼奇蹟 2015-04-07 02:54:11 聯合報 記者蔡容喬、王昭月／高雄報導 罹患粒腺體症候群的何晴長得可愛，看不出罹患罕見疾病。 記者蔡容喬／攝影 分享「媽媽會陪妳走完這段路！」一年多前才歷經喪子之痛的黎詩凡，望著罹患和兒子何理同樣罕病、才五個月大的女兒何晴，全心期待能有奇蹟能出現。 何晴出生就有白內障、心肌肥厚，確診為罕見的「粒腺體缺陷症候群」，肇因是父母的基因突變，全世界至今只有六例，都未活過半年；何晴的哥哥何理前年底也因此症過世，但當時並不知道原因。黎詩凡說，兒子何理從外觀看，難與罕見疾病聯結，因白內障摘除雙眼水晶體，且有肌無力現象，一連串檢查都找不出原因，六個月大時心肌炎休克不治。喪子後，她和丈夫每兩、三天就騎機車去墓園撫碑哭泣，靠著宗教力量才走出傷痛。夫妻曾諮詢醫師，醫師研判兒子的死屬偶發事件，鼓勵她們「把孩子生回來」。黎詩凡表示，懷女兒的期間，所有自費檢查全都做了，未發現任何基因缺陷，但開心生下女兒不到兩天，相同症狀竟又上演，她與老公痛哭失聲。何晴因先天白內障，摘除雙眼水晶體，術後又因吞嚥能力受損，須插鼻胃管灌食，一天得餵食超過十六次；好不容易出院，又因心臟衰竭住進加護病房。黎詩凡說，醫師為女兒抽血檢查，因血中乳酸高，才開始懷疑是粒腺體病變，送專門實驗室檢驗確認。進一步檢查 發現夫妻都帶隱性基因變異。「這種情況太少見了」，何晴的主治醫師、高雄長庚兒童神經內科醫師洪碧蓮表示，粒腺體缺陷發生機率約萬分之一，此基因缺損更僅百萬分之一，何晴父母都帶有此種基因缺損，機率實在太低，國內甚至還沒有登錄該型疾病。黎詩凡和丈夫坦言，擔心女兒隨時可能心臟衰竭，家人廿四小時輪班照顧，黎詩凡一天只睡三小時，暴瘦十幾公斤，「孩子是神託管的美好產業」，不管女兒生命之路有多短，夫妻都會堅守到最後，等待奇蹟。