國際醫療添佳話 台大成功救治大陸罕病小女孩

 2011/11/18 台大醫院最近成功救治一名來自大陸、罹患罕見疾病「尿素循環障礙」的小女孩。台大表示，這名來自山東煙台的4歲小女孩從小就有反覆嘔吐、昏迷、發展遲緩等問題，家屬曾經求助北京、上海的大醫院，仍得不到治療，所幸透過台商的幫助，來到台灣，在台大兒童醫療團隊悉心照顧下，病情獲得控制。今年4歲的于小妹妹罹患了相當罕見的疾病「尿素循環障礙」，于小妹妹的姐姐5年前也因為同樣的疾病不幸過世。台大醫院基因醫學部主任胡務亮表示，尿素循環障礙是身體無法代謝體中血氨的疾病，容易因為高血氨而造成急性死亡。帶著女兒跨海來台求診的于媽媽表示，她已經失去一個孩子，不希望厄運再度降臨。所幸透過台商居中幫忙，他們來到台灣，尋求一線生機。于媽媽說：『(原音)最後我們帶她到北京去，那時候孩子症狀很不好，我走的時候，我們家人都說把她最後走的衣服都帶著吧，孩子如果在北京死了，你們就丟在那兒吧。我就把孩子抱到北京，燒到40多度，都昏迷了，我給醫生跪下來，醫生說這個孩子病了，沒法治，你們抱回去吧。最後在好心的人幫助下，我們來到台大，在台大看到了希望。』胡務亮表示，于小妹妹剛到門診時，因為長期高血氨導致經常昏迷、嘔吐、抽筋，醫療團隊評估後，給予降血氨藥物處方，同時嚴格控制蛋白質的攝取，目前她的健康狀況良好，身高、體重都在正常範圍，令醫療團隊相當欣慰。于媽媽表示，當胡主任第一次問診時，半跪下來摸著于小妹的腹部，她與先生都哭了，因為他們感受到與大陸完全不同的醫療照護。于媽媽說，她與先生都是一般的工人，根本負擔不起龐大的醫療費用，所幸台灣的罕病基金會、瑞信兒童醫療基金會等單位伸出援手，她相當感謝台灣各界的愛心。