華聯生技羊水晶片: CNV (Copy NumberVariation) 檢測 諾里氏症(Norrie disease)

「華聯生技」並列全球四大基因晶片原廠 俊逵在人類基因組計畫(Huamn Genome Project) 於西元2000年正式宣布完成基因圖譜的定序草圖後，精準醫療20年來走進大健康領域的應用可謂風起雲湧，一日千里。

解碼生命數字的台灣基因平台原廠 華聯生物科技也在工研院整合台灣科技實力的基礎上應運成立，踏上首波基因工程的浪潮。將前沿技術普及的初心吸引了國際媒體 Discovery 探索頻道跨海來台專訪拍攝，並以「Health Hero」定位華聯在亞太區研發上的重要角色。深耕台灣18年的華聯生技，名列全球四大高密度基因晶片研發原廠，在科研平台成功轉化延伸至臨床及預防科學，也從技術平台衍生為產品平台，邁入下一個里程新頁。在回應政府將基因檢測納管的大方針上，將於2021年喬遷竹北生醫園區。除為已獲TAF認證的實驗室加申請LDT實驗室作準備之外，也為已經取得GMP認證的晶片、試劑工廠申請IVD認證，為進軍海外市場作佈局。 於2014年接任華聯生技的董事長，楊桂華表示，基因科技在臨床的運用攸關生命，每一個環節都需嚴謹以待。「珍愛生命、永續思維、產品穩定、數據可信」則是每一個華聯人的核心信念。舉華聯從晶片設計、製造及檢測分析，一貫技術自主的羊水晶片(CytoOneArray®)為例，在推廣至教學醫院時，曾經收到一則羊水染色體晶片的檢測個案，在個案中發現一個極微小，且常被業界所忽略甚至不報導的CNV異常片段。但華聯的遺傳專家並未輕忽這微小的差異，反而是進一步調閱基因庫仔細比對，推判胎兒可能有諾里氏症(Norrie disease)罕見疾病的風險!由於該病症是由X染色體基因變異所造成，而個案媽媽懷的恰巧是男寶寶，未來發病的風險更高。華聯的遺傳專家更加謹慎，並主動與臨床端的遺傳專科醫生對接合作，對可能造成的家族遺傳風險採取積極的驗證: 以媽媽為中心，另主動向家族體系的父母、兄長進行檢測分析，透過雙重驗證，最後釐清源頭是來自母親個人的基因變異，排除了家族遺傳的可能性。讓客戶的家族可以取得全面性的遺傳評估及優生優育規劃，免除下一胎罹病風險。此單一個案雖源自細微的差異，但魔鬼藏在細節裡，反映了華聯生技的企業文化 – 尋根究底的品質要求、以人為本的服務信念。

始於晶片 不止於晶片 成立18年的華聯生技，累積了相當雄厚的研發能量，目前已經擁有43項多國專利，協助學者在國際期刊發表300多篇的文獻，也讓高密度基因晶片從華聯自主研發母嬰健康、預防保健的各種產品，到協助科研專家開發「汙水處理管控-含氯化物生物整治策略」及「快篩薊馬害蟲及其番茄萎凋病毒」等客製化的應用。華聯在2015年aCGH(Array Comparative Genomic Hybridization)染色體晶片大量推廣後，不但在檢測內容上不斷精進，迄今可一次篩檢超過400種以上考貝數變異CNV(Copy Number Variation)所造成的遺傳疾病。也在2016年取得經濟部的科專計畫，將次世代定序納入小兒緩發育檢測，補足突變所造成的遺傳病檢測的缺口，率先整合晶片(Microarray) 與 WES (Whole Exome Sequencing) 雙平台檢測。華聯2017年SNP(Single Nucleotide Polymorphism)專利，則將點突變的基因檢測應用在大眾疾病的風險預測: 癌症、肥胖、慢性病的遺傳風險評估。此外，也在qPCR平台上陸續開發出深層靜脈血栓、骨質疏鬆症檢測、母乳哺育基因檢測，以及肌膚健康基因檢測等等。更在2019年引進肝癌ctDNA甲基化檢測的獨家專利技術，冀望能嘉惠B肝帶原者管理肝癌風險，並從早篩（0-1期）降低醫療負擔。

技術自主 台精準醫療不缺席 在醫療科技終於得知上帝創造生命的語言後，新的紀元我們期待的藍圖不再是被動面對而是積極管理，不再是疾病治療而是健康管理，不再是制式的SOP，而是基於個人化差異的療程，不再是個人、家庭及健保體系均因醫病付出巨大的代價，而是可以預測並預防於未病。新時代，下一波的醫療革命悄悄展開。華聯有幸恭逢其盛，也矢志為精準醫療的技術根基戮力不懈。