(心臟健康罕病) 類澱粉沉積症、法布瑞氏症

心臟罕病恐短命20年 法布瑞氏症及早檢查不留遺「罕」 2021/09/26 【NOW健康 王澍清／台北報導】5旬男子長年有左心室肥厚症狀，雖有規律運動習慣且無慢性疾病，卻在3年前做心電圖檢測時心跳驟停，所幸及時電擊搶救回生命，歷經無數檢查及轉診終於找到病因：罕見疾病－法布瑞氏症。根據研究，至少有10%法布瑞氏症患者在發病初期即出現心臟病徵，若未正確診斷與治療恐減少20年壽命。有鑑於此，中華民國心臟學會今年特別針對法布瑞氏症發表專家共識，建議有不明原因心室肥厚者應進行法布瑞氏症篩檢；中華民國心臟基金會更在9月29日世界心臟日前夕，呼籲民眾及臨床醫師，面對心臟病症應提升對「罕病」的警覺。

心臟病蟬聯國人第2大殺手 罕見疾病恐減少20年壽命 根據衛生福利部109年國人死因統計，心臟疾病再度蟬聯國人第2大殺手，去年奪走2萬多人寶貴生命。中華民國心臟基金會執行長侯嘉殷指出，部分罕病也會有心臟相關症狀，需要提升警覺才得以及早正確治療。而今年世界心臟日的主題恰好是「用心連結」，希望透過心臟基金會的投入，藉疾病知識教育引發更多關注與重視，達成從心發現，不遺「罕」！國立台灣大學醫學院附設醫院心衰竭中心主任莊志明說明，影響心臟健康的罕病，又以類澱粉沉積症、法布瑞氏症等較受關注。兩者皆為基因缺陷導致的罕見遺傳性疾病，患者因無法分解特定物質，使該物質堆積於器官中，如心臟、腎臟、皮膚等並造成損傷、病變甚至衰竭。以法布瑞氏症為例，臨床統計顯示若沒有及時正確診斷並治療，男性平均會減少20年壽命，女性平均減少15年。

40歲以上有這些條件 專家建議應考慮篩檢 中華民國心臟基金會副執行長趙庭興表示，根據台灣本土資料顯示，7成法布瑞氏症患者會出現心臟相關病變，不只美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議，我國心臟學會更在今年發表<法布瑞氏症的治療與診斷>專家共識，點明：40歲以上，有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者，應及早進行法布瑞氏症篩檢。

抽血篩檢揪出罕見疾病 及早檢查及找治療 莊志明曾收治1名59歲程姓男子，雖曾於10年前健檢時發現左心室肥厚症狀，但自覺身體狀況良好，不僅沒有慢性疾病更有規律運動習慣而不以為意。接續歷經3年前的意外心跳驟停經搶救後保住性命；1年前弟弟的突然猝死，程先生開始正視心室肥厚症狀，花費近1年時間進行超音波、核磁共振及抽血、基因檢驗等檢查，最終於今年初確診法布瑞氏症。 莊志明說明，男性法布瑞氏症患者高達6成7會出現左心室肥厚的症狀。出現心臟病變的法布瑞氏症患者可能有胸痛、心室肥厚、心律不整、心臟衰竭等病症，卻因初期症狀不易察覺而容易被忽略。莊主任進一步表示，及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏症的關鍵，當有家族成員疑似症狀、或確診時，也會建議家族成員一併進行篩檢。篩檢過程其實十分簡單，只需要抽少量的血即可完成，及早篩檢，可以幫助及早發現罕病問題。

心臟基金會呼籲提高警覺 若有家族病史應及早篩檢 侯嘉殷表示，期盼藉由世界心臟日，提升臨床醫師對於心臟病變相關罕病的警覺，並提醒醫師問診時應納入家族病史；更期盼民眾提升關注自身心臟健康，面對治療沒有緩解或遲遲找不到原因的心臟相關疾病，建議主動諮詢醫師進行篩檢，共同達成從心發現，不遺「罕」！

(跨界 細胞療法) 精準生技 葉明功+天明製藥 王伯綸

天明製藥結盟精準生技 打造全新細胞製備中心 中央社 (2021-09-27)(中央社訊息服務20210927 17:19:33)天明製藥（6659）與精準生技策略聯盟合作，斥資上億新台幣打造全新細胞製備場所-「天明精準細胞製備中心」，擴大產能與醫療能量。該中心內設有多個模組的GTP實驗室和細胞組織凍存室，將依據不同免疫細胞和幹細胞藥物開發屬性，中心生產線產能每月初估可生產320劑細胞製劑， 提供完整的品質系統包括：病人篩選與檢驗、人體細胞組織物之採集、處理、貯存、標示、包裝及配送等過程，以求達到符合法規之安全性、穩定性、品質一致性和有效性等目標。除此之外亦建立符合ISO17025之「天明精準檢測實驗室」，新購全自動化儀器將提升細胞產品檢驗之效能，除提供病患最佳和最即時細胞製劑之品質檢驗外亦可提供符合FDA要求之服務台灣地區其他細胞製劑之相關檢驗服務。天明製藥董事長王伯綸表示，台灣在2018年通過《特管辦法》讓產業能有法規依循進行發展，天明製藥與此同時跨足細胞產業，之後於去年獲得TFDA IND核准自體免疫細胞製劑NK+NKT臨床試驗應用在非小細胞癌第三期。他認為，精準生技董事長葉明功過去無論是製劑的技術授權與GTP查驗輔導俱備豐沛的經驗，兩間公司均為國內少數同時具備開發自體、異體免疫細胞新藥技術，期盼雙方合作發揮研發力，結合既有專利製備技術，將可提供醫療院所最恰當的製劑製品選擇。天明製藥與精準生技強強合作，正積極與各大醫院進行細胞治療技術合作申請特管法，目前除與台北中山醫院合作開設再生醫學（細胞治療）中心外，已合作接洽申請送件醫療院所包括：台中澄清醫院中港分院、台中光田綜合醫院、台中童綜合醫院、嘉義天主教聖馬爾定醫院、台北中山醫院及桃園聯新國際醫院等陸續銜接北中南醫療院所合作收案服務造福國人。精準生技細胞療法 摘創新技術金獎 精準生技以突破性研發「異體自然殺手細胞（PB103）」應用於癌症治療方案，成為臺灣首例獲得TFDA IND核准之異體NK免疫細胞臨床試驗，加上獨有自主開發之高純度體外擴增NK（自然殺手）細胞專利技術，具競爭優勢，獲評審大力肯定，拿下2021臺北生技獎 「創新技術獎」金獎。目前精準生技正規劃跨國臨床合作，期望帶動細胞療法成為亞太區癌症醫療領域主流之一。「臺北生技獎」素有「生技奧斯卡獎」的美譽，是全國唯一由公部門主導，辦理專屬生技醫藥領域獎項。精準生技在生技技術、財務、智財三大領域獲審查委員青睞，也被認為是台灣細胞治療公司優等生，拿下金獎最高榮譽。精準生技公司是由董事長、同時也是前食藥署署長葉明功創辦。他以本身在細胞、法規、國際布局的專業，招募國內外專家學者於2017年12月成立公司，是一家是專長於免疫細胞療法並結合CRO顧問服務的新創公司，除致力於開發新一代細胞療法來對抗癌症和新興傳染病外，也輔導符合GTP規範細胞製劑生產和代辦查驗登記事項，不僅奠定臨床科研領，也創造精準生技每年均營收獲利模式。國內也有多家從事細胞治療的知名生技業者，所建立的細胞製備廠，是由精準生技技術指導，在國內細胞治療產業界具有實力。葉明功表示，精準生技的NK╱NKT免疫療法產品PB101-103系列已獲得臺灣政府的許可，並獲得FDA╱IND和GTP的批准。旗下的免疫細胞製劑PB101（得過國家品質獎）已通過臨床I期（適用於EGFR突變的肺癌患者），這次參賽獲獎產品PB103為台灣第一例異體NK免疫細胞臨床試驗，通過I和IIa期（適用於肺癌患者的合併標準療法），並獲得經濟部A+創新淬鍊計畫支持正執行治療臨床中；另CIK細胞治療自費項目於今年4月與高雄醫學大學附設中和醫院合作的特管辦法二案經衛福部允許臨床患者使用。葉明功指出，PB103活細胞製劑採用精準生技自主開發之高純度體外擴增NK （自然殺手）細胞專利，具有簡易採自周邊血單核球細胞不需經磁珠純化等易破壞細胞特性之傳統方法優勢，獨特創新製程工藝和專利配方且符合GMP法規之試劑耗材，在體外擴增達上萬倍NK細胞，存活率高於95%，具活性（CD16╱CD314雙陽性）NK細胞超過90%，對癌細胞之毒殺效果超過80%等特色，他認為是獨步全球的技術。葉明功進一步表示，此項自有專利技術不受制於國外原廠，而且為非血清培養-低感染風險，專利培養液獨家供應細胞治療未來市場，能優化98~99%之NK╱NKT細胞量，讓價格更具競爭力，成為精準生技走向國際擴大市場規模的重要武器。也因這項技術的優勢，精準生技公司於今年並通過香港科學園區入園審核，將與港大合作打造亞太第一座ATMP符合PIC╱S GMP法規之細胞製劑製備工廠，未來將在此細胞工廠製備PB103異體NK細胞製劑執行跨國多中心大型臨床試驗，為進軍國際市場展開布局。