X-linked juvenile retinoschisis: 視網膜下注射奈米基因治療

「先天性視網膜裂損症」治療突破！台美科技合作登國際權威期刊2020-04-21〔記者楊綿傑／台北報導〕台美合作醫療科技突破！好發於男童且會造成失明的罕病「先天性視網膜裂損症」（X-linked juvenile retinoschisis, XLRS），由洛杉磯加州大學（UCLA）加州奈米技術研究院（CNSI）教授曾憲榮和Paul S. Weiss，以及台北榮民總醫院醫研部主任邱士華共同率領的研究團隊，成功利用奈米基因技術，通過玻璃體內注射（intravitreally inject）或視網膜下注射超分子奈米粒子方式，可望安全且精準獲得治療。這項研究成果已發表於國際權威刊物《Advanced Science（先進科學）》並已申請專利。先天性視網膜裂損症是一種嚴重的視網膜退化遺傳疾病，台灣大約有一1500至2000人可能罹患，曾憲榮表示，患者視力會受損，甚至視網膜剝離而導致視力永久喪失，而根據目前的研究顯示，RS1基因的突變是造成此疾病發生的唯一原因。邱士華指出，基因突變造成眼部疾病有非常多種，對此疾病原來有通過腺相關病毒（AAV）將外源RS1基因引入在視網膜的治療方案，但是後來證明效果有限，且對於其他基因突變所造成眼部疾病，無法精準做治療。邱士華比喻，上述的治療方法，好比是用人的手臂在做手術，但團隊所開發新技術著眼於找出壞的基因，並進行置換修補，他們將「超分子奈米粒子」，以及新型基因編輯（CRISPR/Cas9）技術做結合，進入到「使用更精密的達文西手臂做手術」。在整體治療內容上，邱士華解釋，奈米技術具有如計程車的精準性，如同要去某個地址，搭捷運可能只能到附近，但是搭計程車能夠直接到門口，再經由這台計程車搭載嚮導、剪刀，以及要修補置換的材料，可以直接找到有問題的RS1基因並有效解決，未來甚至可發展成只要透過注射藥物就能進行治療。邱士華說，這項技術有助於治療多種基因性疾病如視網膜色素病變、夜盲症等，帶來改善視力的一線曙光。目前已經完成小鼠試驗，接下來會與國家實驗動物中心連繫，逐步進行大鼠、豬隻的試驗，最快2至3年可望進入人體試驗，規劃可能於台北榮總執行。該研究研究經費分別來自美國國家衛生研究院、台灣科技部及退輔會，以及台北榮總，而團隊主要成員包括台北榮民總醫院助理研究員周士傑（Shih‐Jie Chou）、洛加大CNSI的楊朋（Peng Yang）博士，以及Mong‐Lien Wang、Chian‐Shiu Chien、Shih‐Jen Chen、Na Sun、Yazhen Zhu、Hongtao Liu、Wenqiao Hui、Tai‐Chi Lin、Fang Wang、Ryan Yue Zhang、Viet Q. Nguyen、Wenfei Liu、Mengxiang Chen、Prof. Steve J. Jonas等。