AI整合: 腦癌MRI影像 辨識IDH基因突變

影像醫學結合人工智慧，提升癌症治療品質 作者 YAP KUO | 發布日期 2020 年 06 月 14 日 如果有一天，癌症檢查只要拍攝一張醫學影像，醫師就能夠依此判斷腫瘤類型、基因突變種類以及該採用哪種治療效果，病患將得以免除抽血、活體組織切片（biopsy）等必須穿刺身體組織且造成不適的醫療程序。這是目前全球醫療科技產業積極研究的「影像組學」（Radiomics）發展方向。

影像組學 影像組學這個概念是荷蘭學者 Philippe Lambin 於 2012 年率先提出，這門學問是將大量醫療診斷圖像如：核磁共振（MRI）、電腦斷層（CT）及正子照影（PET），轉換成定量性大數據，再藉由人工智慧（AI）整合分析，提出腫瘤形狀、大小及其他各種癌症特徵供醫師診斷參考。

以影像辨識腦瘤是否有特定的基因突變 最近德州大學西南醫學中心（UT Southwestern Medical Center）研發出一款 AI，僅需要分析腦癌（神經膠質瘤）病患大腦 MRI 影像，即可辨識該腫瘤是否存在一種特定基因（IDH 基因）突變，準確率超過 97%，研究發表在《神經腫瘤學》（Neuro-Oncology）期刊。此技術將使醫師治療這類癌症的手法更安全快速。傳統常規檢查耗時且具風險性，醫師必須以手術獲取病患的腫瘤組織，才能分離出癌細胞 DNA 以分析核酸序列、確定 IDH 突變狀態，並以此擬定治療策略。UT Southwestern Medical Center 大腦研究所神經放射學主任 Joseph Maldjian 表示：「了解癌細胞所帶有的特定突變種類對評估病情和決定治療策略很重要，若能使用常規的醫學影像搭配AI分析確定突變，那將會是重大躍進。」

影像組學提升乳癌篩檢的精確性 乳癌是女性常見的癌症，早期發現早期治療可大幅改善患者存活率。但乳癌篩檢（乳房攝影）的準確率尚不足，偽陰性及偽陽性比例仍偏高：每 5 名乳癌病患就會有 1 名接受傳統乳房攝影篩檢後卻沒發現病灶；此外，有一半健康女性十年間定期篩檢乳癌時會誤判為罹癌。最近英國人工智慧公司DeepMind 及Google聯手開發AI系統，能幫助醫師更準確早期發現乳癌。研究人員利用近 3 萬張美國和英國乳癌患者的乳房攝影圖像訓練演算法，準確度優於參與實驗比較的6位放射線醫師平均表現，結果已發表在今年 1月的《自然》（Nature）期刊。

日本明定人工智慧診斷為「輔助工具」 運用人工智慧協助醫師診斷癌症病患的病況，不僅能避免人為疏失還能減少較為危險的醫療程序而減輕患者的身體負擔。但是開發人工智慧診斷的業者會擔心，當診斷發生失誤時責任之歸屬是在廠商還是醫師呢？針對這點，日本厚生勞動省為了讓醫界與廠商有明確的權利義務關係，已在 2018 年 12月明定，人工智慧屬於輔助診斷工具，最終診斷結果仍應由醫師負責。此外，日本「禁止」完全單靠人工智慧診斷的醫療事業發展。

影像組學的挑戰 影像組學尚處於萌芽階段，雖然癌症疾病診斷、治療追蹤等已獲得初步成果，但許多研究結果往往僅在統計學有差異性，卻無法提供明確是非判斷。影像組學是基於大數據分析的產物，但目前有許多研究樣本數量偏少，導致訓練 AI 準確率不足，有過度擬合（overfitting）的缺點。然而，雖然影像組學仍有許多技術挑戰，但待其發展成熟，將有助於精準醫療（Precision Medicine）的進展及整體醫療品質提升。

結語 影像醫學早已為癌症早期發現、病情評估及治療後追蹤等有重大貢獻，優勢在成本低廉，且檢驗時不產生傷口又可避免不必要的治療。未來若再結合人工智慧輔助，將可避免人為疏失，做出更正確的判斷。簡言之，影像組學於癌症醫學廣泛應用指日可待，無怪乎 Google及IBM等世界級大企業，早已投入大量資源進行相關研發工作。