肌肉萎縮解藥? 還早 !!

手腳無力、變形 榮陽團隊找到致病基因 【2013/4/8 21:55】 〔本報訊〕全台灣約有9000名潛在的「遺傳性運動感覺神經病變」患者，若民眾有腳掌變形、寫字、拿筷子無力等狀況，即應盡快接受篩檢確診，透過運動延緩病情惡化。過去「遺傳性運動感覺神經病變」診斷不易，一名林先生家族有7人陸續出現上述狀況，卻苦尋不得病因，直到8、9年前輾轉到榮總，經醫療團隊研究多年，才發現神經病變的基因。林先生13歲起便出現肢肌肉萎縮、走路不穩等現象，隨著年齡增長，下肢肌肉萎縮無力的情形更為嚴重，46歲後已完全無法行走，需以輪椅代步；7歲的陳小弟弟2歲時兩腳肌肉便開始萎縮，導致走路不穩、時常摔跤，3歲時便需以輪椅代步，且雙手肌肉也開始萎縮，導致雙手功能喪失。台北榮總神經醫學中心主治醫師李宜中表示，罹患此病的患者會逐漸產生肌肉萎縮、手腳變形、走路不穩等症狀，許多病患到只能以柺杖或輪椅來幫助行動。李宜中指出，兒童及青春期是此疾病最常見的發病時期，預估台灣至少有9000位病患，但因國內對此疾病認識不多，導致有許多發病患者一直沒有得到正確診斷。在林先生家族積極配合下，台北榮總神經醫學中心和陽明大學腦科學研究中心，成功發現「遺傳性運動感覺神經病變」的變異基因，這一項研究成果也已被遺傳學界頂尖學術期刊「美國人類遺傳學雜誌」上。目前，研究團隊正積極開發解藥，李宜中呼籲民眾若出現不明原因的步態不穩、手腳無力，應及早抽血檢測，或許能以適當的運動來延緩症狀惡化。