(台灣人體資料庫計畫) 基龍米克斯 13台定序儀台灣最大! 創辦人: 中研院 周德源 教授/ 攜手 彰基 陳明 醫師 (檢測領域)

基龍米克斯建立定序為本的生技藍海江 盛之在本次參與2017台灣醫療科技展的基因檢測公司當中，基龍米克斯公司是其中歷史相當悠久的佼佼者。基龍米克斯是在2001年由曾代表我國參與國際水稻基因解碼計畫的前中研院水稻基因體中心主持人周德源教授所成立。由於周教授曾帶領台灣參加國際水稻基因解碼計畫，並且以台灣之名獨力解開水稻第五對染色體的基因序列分析，成功在水稻第五對染色體中插上台灣之名，因而享譽國際，擁有崇隆的學術地位，是指標性的科學家。不只使台灣與歐陸、日本等國在水稻基因研究上齊名，也帶領台灣基因定序技術邁向新的時代。計畫結束後，由於周德源教授深感若解散水稻基因團隊，過往的研究能量將就此消散，因此成立基龍米克斯。選擇於新北市汐止建立專業實驗室，從最起先的第一代六台為水稻基因定序的儀器開始，發展至今已有最新13台基因定序儀器，也通過ISO認證。基龍米克斯徐玉君營運長說：「基龍米克斯多年耕耘後，已成為全台最大的基因定序商業服務供應商。為了尋求更深遠的成長，因而毅然踏入人體醫學的領域，將過往科學研究的能量，轉化到精準醫學領域上。仰賴不單只因為擁有充足的硬體設備，也是因為過往的扎實充沛研發背景。」基龍米克斯 徐玉君營運長儘管過往基龍米克斯主要著眼於科學研究，但現今也逐漸將焦點轉移到臨床醫學的研究。從初期隨著人類基因圖譜破解開始，由單基因疾病的診斷及鑒別切入，例如阿茲海默症，隨後邁入標靶藥物的基因檢測，針對非小細胞肺癌、大腸直腸癌的研究，同時也與彰化基督教醫院的陳明醫師合作進入產前檢測領域，產品服務涵蓋了生、老、病、死四大領域。在孕前檢測方面，在和彰化基督教醫院陳明醫師的領導開發下，此項檢測分析技術為世界首創結合台灣族群開發數據資料庫的演算法，除了產前的NIPT檢測，也包括孕期的羊水檢測。徐玉君營運長不免感嘆：「民眾往往會先入為主的覺得在地資料庫是否會太小，但這是妄自菲薄，其實數年下來包括彰基已收集了高達萬例的數據。數年下來累積了相當多成功案例。因此基龍米克斯除了獲得美國CAP認證，與陳明醫師的合作，藉由唯一與在地專業醫學中心的合作搭配在地資料庫，也建立了基龍米克斯與其他檢測廠商的市場差異。加上陳明醫師的研究性格，所有流程都是相當精細、面面俱到，儘量預防檢測上的負面狀況。」關於提供不孕症患者有兩種面向的檢測服務：植入前胚胎基因篩檢（PGS)、植入前拍胎基因診斷（PGD)。前者是提供給家族過往沒有明顯遺傳疾病案例，可是卻重複流產的患者或要預防人工生殖過程中胚胎所產生的突變，在胚胎發育到第三天、植入前進行基因的篩檢。後者是提供給家族當中曾出現明顯家族遺傳疾病者，可預先找出有明顯缺陷的基因位點的診斷，避免把有缺陷的胚胎植入母親子宮。一旦胚胎植入或自然受孕的婦女，在胎兒發育到第十週左右也可以取羊水來檢測是否有染色體倍增的狀況，因為過往都是35歲以上的婦女需抽取羊水檢測嬰兒是否罹患唐氏症，但侵入性的檢測對媽媽則會造成高度流產的風險，對胎兒也相當危險。不過現今由於NGS已發展得相當完備，定序靈敏度極高，只要抽取母親的血液，就可從遊走在血液中的胎盤細胞，得知胎兒胎盤細胞是否有染色體異常的狀況。定序完後藉由統計運算，了解胎兒染色體異常的風險，再進一步抽取羊水確診。藉由非侵入性的方式，可以讓產前檢查變得更為普及與準確，特別是那些害怕羊膜穿刺感染的媽媽們。至於民眾現今相當關心的乳癌問題，由於目前已證實乳癌與卵巢癌的生成病變，與BRCA基因有極大關連，因為BRCA在細胞中負責DNA修復，一旦它產生突變就會影響修復的能力。徐營運長表示：「BRCA基因檢測的意義在於，若預先發現自身有這項缺陷。就可以藉由客觀的醫學數據，及早調整自身生活型態，遠離離癌因子。是一種預防性的檢測。一般而言雖不建議十幾歲就早早接受檢測，但現今乳癌案例越來越多和一般癌症檢測的差別就在於，在問題產生前預先得知自身基因特色，，若成年後能及早檢測，就能提早預防的時間。由於基龍米克斯也承接台灣人體資料庫計畫，因此從數據面來看，有萬點的位點和國外的人體數據是不同的，可見建立台灣基因數據庫的重要性。除此之外，在投入BRCA檢測過程中，國外檢測公司也給予反饋，證實了我們的發現。資料庫證實華人基因有40%是其他數據庫沒有的。只依賴外來數據，難免會產生檢測上的誤差。而且BRCA檢測，也能用在癌症治療，像是乳癌病人的預測轉移機率，可提供給後續的用藥指導或者是手術策略參考，都可以事先藉由檢測來了解。挑選適當治療方向。」關於基因檢測的必要性，徐營運長認為：「在十年前，民眾往往覺得基因檢測遙不可及，像是一本天書。經過這幾年NGS定序技術突飛猛進，科學家前仆後繼的投入解讀。其實現今做基因檢測，可以讓自身在第一時間了解自身的基因狀況。提早採取預防措施，省下個人及社會未來的醫療成本。而且個人基因不會改變。環境會變，但在風險評估上，終身受用。過往遇到許多客戶都是生病後才前來尋求服務，而他們往往先前不見得認同基因檢測提供的風險評估，但後來也開始接受基因檢測，因為基因檢測即便對於疾病的用藥指導也當有助益，可以讓病人在最好時機獲得最好的治療。隨著對基因的了解越趨深入就能發現基因檢測、精準醫療對生活真的非常有注意」雖然有許多國人已耳聞預防性基因篩檢，但徐營運長不諱言：「價格仍是民眾最大的消費考量。主因是現今健保提供的抽血服務太過普及，以至於門民眾並不了解抽檢基因可以給予的資訊厚度。必須要靠第一線的醫生把基因檢測的資訊傳遞給病人，只靠廠商的力量太薄弱，未來基因市場的擴大、甚至要如何讓民眾更加警覺基因檢測的必要性，或許能得靠政府的政策推廣。」