Monday, January 8, 2018

(北醫 陳啟煌醫師) 染色體平衡轉位發生率: 0.2% (反覆流產/不孕)


國際首例 突破染色體篩檢極限 成功生子 2018/01/08 劉小姐從34歲起反覆流產共5次,直到36歲時才發現原來是老公染色體有極小片段的缺失後來求助北醫不孕症專科主任陳啟煌醫師,在試管療程之前,陳醫師先幫胚胎進行「次世代定序胚胎著床前染色體篩檢」(以下簡NGS-PGS)突破篩檢極限找出這個極為微小的染色體缺失,再將正常的胚胎植入子宮、懷孕生子,目前寶寶健康、已經5個多月大,創下國際間首例以NGS-PGS篩檢出極小不正常染色體、並成功懷孕生子的案例日前陳醫師也將這篇論文發表於美國生殖醫學會的期刊《人工生殖輔助及基因醫學》中。陳啟煌醫師表示,劉小姐的老公有「染色體平衡轉位」的問題,1618對染色體各有一小片段互相交換,這個轉位並不會影響先生外觀、或造成健康問題,從小到大都完全不知道自己染色體異常,但卻會影響生孕功能,精子的染色體可能會多一段、或少一段片段,而造成精卵結合後的胚胎染色體異常,所以反覆性流產的機率相當大。這樣的患者其實並不少見,根據台灣一份追蹤長達30年的資料顯示,這樣的染色體平衡轉位發生率為0.2%,大約每500人中就會有1位染色體平衡轉位帶因者,過去醫學尚不發達時,這樣的人會覺得命運受詛咒,明明身體健康卻一直反覆流產,以劉小姐的例子來說,明明問題出在先生,但卻可能會蒙受不白之冤、被迫離婚等等。 遺傳諮詢師Anya表示,NGS-PGS篩檢是否能找出染色體微小的缺失,其實進行檢測的實驗室也相當關鍵,包括實驗室的品質、是否擁有大數據可提供判讀依據,以及最後對篩檢的判讀能力等,都是成功的重要元素之一。以陳醫師這次選擇的實驗室為例,是亞洲第一家提供PGS技術、並國際同步升級NGS-PGS技術服務的實驗室,每年服務台灣將近40%新生兒,篩檢檢體來自世界各國,技術的純熟與大數據的參考資料,也都是這次突破篩檢極限、創下國際首例的關鍵。(張雅淳/台北報)

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