(北醫 陳啟煌醫師) 染色體平衡轉位發生率: 0.2% (反覆流產/不孕)

國際首例　突破染色體篩檢極限　成功生子 2018/01/08 劉小姐從34歲起反覆流產共5次，直到36歲時才發現原來是老公染色體有極小片段的缺失，後來求助北醫不孕症專科主任陳啟煌醫師，在試管療程之前，陳醫師先幫胚胎進行「次世代定序胚胎著床前染色體篩檢」(以下簡稱NGS-PGS)，突破篩檢極限找出這個極為微小的染色體缺失，再將正常的胚胎植入子宮、懷孕生子，目前寶寶健康、已經5個多月大，創下國際間首例以NGS-PGS篩檢出極小不正常染色體、並成功懷孕生子的案例，日前陳醫師也將這篇論文發表於美國生殖醫學會的期刊《人工生殖輔助及基因醫學》中。陳啟煌醫師表示，劉小姐的老公有「染色體平衡轉位」的問題，第16、18對染色體各有一小片段互相交換，這個轉位並不會影響先生外觀、或造成健康問題，從小到大都完全不知道自己染色體異常，但卻會影響生孕功能，精子的染色體可能會多一段、或少一段片段，而造成精卵結合後的胚胎染色體異常，所以反覆性流產的機率相當大。這樣的患者其實並不少見，根據台灣一份追蹤長達30年的資料顯示，這樣的染色體平衡轉位發生率為0.2%，大約每500人中就會有1位染色體平衡轉位帶因者，過去醫學尚不發達時，這樣的人會覺得命運受詛咒，明明身體健康卻一直反覆流產，以劉小姐的例子來說，明明問題出在先生，但卻可能會蒙受不白之冤、被迫離婚等等。 遺傳諮詢師Anya表示，NGS-PGS篩檢是否能找出染色體微小的缺失，其實進行檢測的實驗室也相當關鍵，包括實驗室的品質、是否擁有大數據可提供判讀依據，以及最後對篩檢的判讀能力等，都是成功的重要元素之一。以陳醫師這次選擇的實驗室為例，是亞洲第一家提供PGS技術、並國際同步升級NGS-PGS技術服務的實驗室，每年服務台灣將近40%新生兒，篩檢檢體來自世界各國，技術的純熟與大數據的參考資料，也都是這次突破篩檢極限、創下國際首例的關鍵。(張雅淳/台北報導)