中醫大附醫: 全外顯子定序 獲CAP認證

中醫大附醫 致力精準醫學發展 2018年11月24日 上午5:50 工商時報【文╱郭信佑】中國醫藥大學附設醫院的精準醫學中心以臨床應用為主要的目標，同時成立精準醫學中心門診，結合院內檢驗醫學部和表觀基因體研究中心，使臨床、檢驗、開發和研究之間更有效率合作，致力於精準醫學的發展。針對癌症、罕見疾病、免疫體、藥物代謝體、腸道宏觀菌相、和非侵入式胎兒染色體檢驗等發展出許多檢驗項目，自癌症套組檢驗項目開發以來，已收到為數眾多的自費檢驗需求，而檢測後的結果報告也透過多次討論修改之後成為完整的臨床報告，能夠給予病人及醫生治療及用藥上的建議。對於罕見疾病的檢測，經過我們的努力，也能夠檢測超過40種的罕見疾病，對於診斷困難的罕見疾病有相當大的幫助。除疾病之外，我們也注重產前診斷，建立了非侵入性胎兒染色體篩檢技術（NIPS）。而全外顯子定序更是中心的核心技術，經過CAP認證，能檢測約2萬個蛋白質相關基因的序列；除了全外顯子定序之外，有賴於本院購入的次世代定序儀器NovaSeq，精準醫學中心已經可以進行全基因體定序，完整定序出人體30億的鹼基序列，對於蛋白質相關基因之外的序列可能造成的疾病也可以檢測，對於預測未知疾病具有相當好的效益，結合美國IBM人工智慧基因輔助診斷系統與中心生物資訊，能夠給予完整的報告，提供可能的致病原因及有效的治療建議。