基因篩選表皮成功治療 泡泡龍!!

罕見疾病家族福音 成大基因篩檢健康寶寶 2019-09-16聯合報 記者修瑞瑩╱即時報導 隨著基因檢測技術的進步，讓許多罕病家族出現新的希望，成大醫院最近協助有泡泡龍基因的家族基因檢測，順利生下全台第一個健康的孩子。「 這個消息實在讓人太振奮了。」財團法人台灣泡泡龍病友協會理事長古寶英今天表示， 很多有罕見疾病孩子的家庭，根本不不敢再生孩子，家族其他人結婚生子也都面臨很大的心理壓力，未來如果能夠利用基因檢測，生下健康的孩子，實在是一大福音。家住中部的陳小姐去年懷第一胎，小寶寶早產出生時，全身多處水泡及皮膚傷口，合併有呼吸衰竭及胃幽門閉鎖，診斷為先天性表皮鬆解性水皰症，也就是俗稱的泡泡龍，儘管醫療團隊細心照護，仍因反覆感染在3個月大過世。「為什麼會生下這樣子的孩子？」陳小姐哭著問古寶英，後來在古寶英的介紹下，陳小姐到成大皮膚罕見疾病實驗室諮商，醫師許釗凱從過世的孩子身上找到發生泡泡龍疾病的基因點。之後陳小姐再度懷孕，實驗室從羊水當中確定胎兒沒有那項突變的基因點。今年8月陳小姐順利產下新生兒，當看到孩子的皮膚光滑完整，陳小姐高興得又哭了，「 這種壓力是一般人沒有辦法想像的」。透過國際合作，許釗凱的實驗室從全台灣31個泡泡龍的家族裡面，分析47個病患，找出21個變異的基因點，許釗凱表示，最大的困難是即使找到變異的基因，還是很難百分百確定，需要經驗與先進技術，而下一步則是希望找出新的基因治療方式。許釗凱指出，泡泡龍患者臨床症狀嚴重程度不一，有些會合併皮膚癌、營養不良、貧血、關節變形、胃幽門閉鎖、食道狹窄及心臟肥大等病變。患者終其一生要與水泡引發的傷口對抗，有不少患者每天需要花2-3個小時換藥。許釗凱因為基因的相關研究，最近獲得專門針對年輕學者發給的吳大猷獎。他表示，在為陳小姐檢測新生兒的基因時，承受很大壓力，擔心檢測有誤，新生兒又有症狀。許朝凱表示，過去泡泡龍主要是症狀治療，沒有辦法積極根治，但是目前國際上基因治療的發展突飛猛進，已經有成功的病例。德國之前收留的中東難民中有一名全身80%以上有傷口的泡泡龍患者，由於病情嚴重、生命垂危，德國與義大利合作在人道救援的考量下，利用發展中的基因技術，把篩選過沒有基因變異的表皮貼在孩子的身上，成功的治療患者。目前患者還在治療中但情況良好，基因技術的神乎其技讓人咋舌。古寶英表示，很多泡泡龍家族裡面不只一個患者，他曾經遇過最高有五個，是這些家族最大的痛。許到凱指出，透過基因診斷可以幫助了解患者的預後及可能影響到的器官，更可以幫助遺傳諮詢以及產前檢測的進行。