癌症基因檢測是什麼？專業醫師分享三大常見問題 2019/09/18據統計，台灣每年新發生癌症人數約10萬人，隨著醫學技術不斷進步，「癌症基因檢測」成為近年關注度極高的議題，事實上「癌症基因檢測」分為兩種，一種是癌症病友用以找到合適的治療方式，或者尋覓更多治療可能；另一種則是消費者用以檢測罹癌傾向與可能，屬於預防性質。近年來，隨著標靶藥物、免疫療法等新型態的治療方式越來越多元，針對確診病友的癌症基因檢測討論度更高，然而，光是確診罹癌可能就讓病友心慌不已，面對琳瑯滿目的資訊，很容易無所適從。哪些癌症適合使用？什麼時間點介入最合適？就讓台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科楊慕華主任來分享診間常見的問題。
問題一：病友可以檢測的癌症基因檢測有哪些？是不是都一樣？台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科楊慕華主任表示，人體約2萬個基因中，有大約3百多個基因與癌症有高度相關，患有同一種癌症的病友，基因突變點也不盡相同，因此，即使是同一個期別，施以同種藥物的效果也大相逕庭。健保給付的是單點式與熱點型的基因檢測，針對該癌別最常見的突變點或基因套組做檢測，然而，這樣的檢測方式雖然比較經濟實惠，但若患者伴隨其他基因的突變，就會較難被發現。楊慕華主任舉例，以肺癌來說，健保給付的基因檢測通常都是確認EGFR點是否有突變，但也看過依循健保治療但效果不彰的案例，因為患者可能帶有其他重要的基因表現，不一定適合使用肺癌藥物治療。除了健保給付的基本癌症檢測，病友現在也有越來愈多的選擇，如「全方位癌症基因檢測」(Comprehensive Genomic Profiling)，不分癌別，一次針對300個基因檢測，將所有突變一次找出來，為病人配對合適的治療方案，節省寶貴的時間與金錢，不再以癌症種類與期別區分，而是檢視基因突變並給予治療，這也是「精準醫療」的精神所在。
問題二：全方位癌症基因檢測在什麼時間點介入比較合適？台北榮總腫瘤醫學部藥物治療科楊慕華主任建議，確診或復發轉移時，使用全方位癌症基因檢測都是適合的。然而，先使用健保給付的基因檢測，優先接受常規治療，是比較經濟實惠的作法，後續碰到復發或轉移時，再使用全方位癌症基因檢測突破治療瓶頸，也不至於太遲。楊主任說明，如上題，因為每個病患都可以是獨特的個案，每個人狀況不大相同，可以由自己的門診醫師做建議。楊主任分享，曾經有一位50歲的女姓婦人罹患胸腺瘤，在加拿大做了一陣子治療，後來不幸復發，輾轉回到台灣，來到自己的門診，先嘗試過化療、放射治療等，皆無顯著的效果，討論後，楊主任建議病人使用「全方位癌症基因檢測」，最後發現有跨癌別的重要基因突變，改以對應的標靶藥物治療，很快的病情獲得了控制與改善，免去了重複化療之苦。
問題三：癌症基因檢測是不是不一定能找到可以用的藥物？楊慕華主任解釋，市面上的藥物與治療方式隨時都在更新，從研發到正式發表或上市，通常需要很長一段時間；過往可能沒有找到突變的基因，或曾找到突變基因但當時無藥可用等，然而，現在資訊串聯快速，醫學技術發達，現在可能隨時都有新的發現。楊慕華主任解釋，「全方位癌症基因檢測」除了可以解碼病人帶有的癌症基因突變，也必須具有時時更新的國際級資料庫，才可以幫病人找到進行中的臨床試驗與尚未發表的新藥，等於給病友更多治療的可能與希望。除了常見的幾個問題以外，楊主任建議，現今可使用的基因檢測十分多元，該怎麼選擇可信賴又準確的檢測產品，可能對病患也是一大困擾。楊慕華主任說明，癌症基因檢測一定具有基本的門檻，但若基因公司越有經驗，對醫生來說可靠性也比較高。同樣一塊檢體，會因為送檢過程、資料庫的內容是否有更新，而有不同結果，加上報告會影響醫師判讀與用藥，其實還是選擇有嚴謹的檢測流程的廠商為佳。除此之外，因為美國FDA是現今具有指標性與公信力的認證之一，認證的標準較嚴謹，挑選有FDA認證的基因檢測廠商，自然在檢測的品質與嚴謹度上也會更有保障。
醫師簡介：楊慕華醫師現任：臺北榮民總醫院 腫瘤醫學部 藥物治療科 科主任；陽明大學 副校長兼講座教授學經歷：國立陽明大學 醫學系及臨床醫學研究所畢業；曾任臺北榮民總醫院血液腫瘤科主治醫師及血液科主任
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