台大陳達慶醫師:首例東亞 視網膜基因治療顯微手術

罕病基因治療陷困境 專家提台灣未來展望對策 2022-03-01 00:00撰文／ 張益華 基因是由一串DNA密碼所組成，目前已知人類有3萬5千到4萬個基因，當基因發生缺陷，疾病就可能隨之而來，這正是多數罹患罕病的原因。「罕見疾病」對一般人來說是既陌生又熟悉的名詞，就算聽過也未必清楚會出現是什麼樣的病徵。罹患罕病對於病友的家庭衝擊甚大，除照顧的辛勞外，還需面臨經濟、病友就學安置等等的沉重壓力。而號稱能「根治」諸多遺傳性疾病的夢幻療法─基因療法問世後，幫助了許多遺傳性疾病患者，台灣未來該如何發展呢？專家建議，從台灣人特有疾病或罕病特有表現著手，國內罕病相關法規也應與時俱進，並呼籲健保應專款專用。

基因治療困境如何解 專家籲健保專款專用 中華民國人類遺傳學會理事長蔡輔仁指出，目前基因治療遇到最大的困境，包括環境面及治療面。由於基因治療須投入長久時間及昂貴研究的費用，研發成功後藥物費用會是一個因素，因此對於罹患罕見疾病之病人，健保給付之專款治療勢必不可或缺；治療面上，如威爾森氏症，可使用排銅藥物或接受肝臟移植，目前已有基因治療藥物進行臨床試驗中，但可能對昂貴藥物有所疑慮。所幸，台灣的罕病法領先許多其他國家，涵蓋了診斷治療補助及生活支持許多面向，能夠減少罕見疾病家庭的壓力，蔡輔仁理事長認為，雖然基因治療面臨左右為難的困境，但仍是未來醫療發展的方向，隨著基因治療問世，罕病相關法規應與時俱進，對於罹患罕見疾病之病人，健保給付之專款治療勢必不可或缺。

眼底顯微手術技術 成眼科發展優勢 在眼科基因治療中耕耘多年的台大醫院眼科部暨尖端醫療發展中心主治醫師陳達慶表示，近年有許多科疾病的基因治療蓬勃發展，眼科的優勢在於眼底視網膜顯微手術技術成熟，讓基因治療更加可行，再加上許多眼科疾病是因基因缺陷導致失明，過去沒有藥物可治，基因治療則提供病患一個新希望。陳達慶醫師以去年甫於台大醫院完成之東亞首例視網膜基因治療顯微手術為例，根據臨床觀察發現，病友在接受基因治療後，視網膜退化的沉澱物逐漸消失，並有明顯改善夜盲的症狀，無嚴重的副作用，生活上有所改善也更為方便。

台灣未來基因治療展望 專家提建議 目前全球的基因治療，有如雨後春筍、大鳴大放。對於基因治療未來展望，蔡輔仁理事長表示，基因治療已過了低潮期，隨著降低脫靶效應，載體的效率性提升及基因剪裁技術更加純熟，也可以有效控制副作用，基因治療未來將越來越精緻化，也能夠越來越便宜、普及。蔡輔仁理事長認為，台灣在基因治療的研發上，應從台灣人特有的疾病或罕見疾病的特有表現，以及病人未被滿足的需求著手，才有機會接近技術領先的國家。舉例來說，台灣的高雪氏症病人，高達50％以上帶有特殊的L444P突變點，相對容易出現神經學症狀且程度嚴重，還有台灣人發生率較高的黏多醣症第二型。蔡輔仁理事長說明，2種罕病目前雖有酵素替代療法可以治療；但藥物有其限制，無法通過人體的血腦屏障，應開發可以進入腦血屏障的藥物，或是可以修補或置換基因讓功能正常的基因療法。陳達慶醫師也說，台灣醫療緊追著歐美的腳步，在基因治療發展上不能缺席，以台大醫院為例，隨著基因治療新藥的發展，過去已透過精確的基因診斷，建構出一個能夠進行基因治療的環境，目前能夠接軌國際，未來期望國內的醫師、生技產業等各領域專家，一起投入新藥開發、臨床試驗等，結合實驗室端、臨床端，到真正治療病人，才能造福更多病人，讓更多病人接受基因治療，也讓台灣擁有自己的本土經驗。