(羅倫佐的油) 藍鳥生技: 基因療法 治療 “腎上腺白質退化症”

「羅倫佐的油」罕病 ALD治癒現曙光 2017-10-05 14:11聯合晚報 編譯季晶晶／美聯社紐約4日電新英格蘭醫學期刊4日刊登研究報告，一種實驗性療法似乎能協助罹患電影《羅倫佐的油》中罕見疾病的男童。17個受測男童中的15名，經過兩年的基因治療後未見重大癱瘓，這對經常導致身體機能快速衰弱，並在10年內死亡的疾病來說，成效斐然。該研究的領導人之一、波士頓兒童醫院醫師威廉斯說，對以前希望渺茫的許多病童來說，「這看起來是一種非常棒的新療法」。這種被稱為「腎上腺白質退化症」（ALD）的罕見疾病，發病者幾乎僅限於男童，全球每2萬人有1個病例，因為1992年電影《羅倫佐的油》而較為人所知，主角的父母自行研究出一種提煉自橄欖油與菜籽油的特殊油脂，幫助他延緩病情。但羅倫佐的油證實無法治癒ALD患者。真實世界的羅倫佐2008年過世，得年30歲，比醫生預測的多活20年。目前唯一有效的方法是從符合捐贈條件的手足身上取得幹細胞進行移植，但每5名病童僅約1人能找到合適捐贈者。新研發的基因療法是讓病童成為自己的捐贈者。醫生採集病童血液幹細胞，在實驗室中修正為攜帶健康基因，再植回病童體內。但在修正過的幹細胞植入前，病童須服用強力藥物摧毀原有骨髓，以協助修正後的細胞穩定繁殖。17名4到13歲男童接受測試進行此一基因療法。兩年後，15名男童病況穩定，另2人死亡，其中之一因病況惡化，另一是退出實驗接受捐贈者移植後死於併發症。實驗結果顯示，基因治療和接受幹細胞移植的效果一樣。主要問題在於療效能持續多久，以及若獲核可，治療費用會有多高。這項研究的費用，由美國政府補助和提出該基因療法的藍鳥生物科技公司負擔。