基因療法再創第一 罕見病，也能治！ 原創 健點子ihealth2017-12-20 作者 畢陽美國食品藥品管理局（FDA）在耶誕節前批准了SPARK療法公司的治療兒童和成人罕見病的基因療法，為2017再添一筆基因重彩。這個新的基因療法，是第一個直接用於治療的基因療法，治療可能導致失明的遺傳性視網膜營養不良。Spark的Luxturna，具有里程碑意義，FDA表示。首先，這標誌著超越目前為止基因療法治療癌症的看法，為基因治療罕見病和疑難雜症譜寫了新篇章。"今天的批准標誌著在基因治療領域的又一個第一 - 無論是在治療方法方面，這突破了基因治療癌症的看法，而是治療視力喪失 - 這個里程碑也突破了潛在的治療範圍，從而將基因療法擴展到廣泛的具有挑戰性的疾病治療上。"FDA局長Scott Gottlieb表示。"我相信基因治療將成為治療，甚至治癒許多最具破壞性和頑固性疾病的中流砥柱。"他補充說到。
Luxturna是治療遺傳性視網膜營養不良的基因療法。遺傳性視網膜疾病是一種進行性視功能障礙，超過220種不同基因中任何一種突變都可能引起這種疾病。在美國，雙連體RPE65突變相關性視網膜營養不良影響約1,000至2,000名患者。基因突變攜帶者是攜帶特定基因的兩個拷貝（父親和母親家族突變）中具有突變（不一定相同的突變）。 RPE65基因提供了製造正常視力所必需的酶。 RPE65基因突變導致RPE65活性水準降低或缺失，阻斷視覺週期並導致視力受損。具有這種突變的患者隨著時間的推移會經歷視力逐步惡化，往往在孩童或在青春期加劇，最終失明。
腺相關病毒，直接作用 患有雙鏈體RPE65突變相關性視網膜營養不良症的患者現在有望改善視力，而以前幾乎沒有希望 -- FDA生物製品評估和研究中心主任Peter Marks。和諾華和風箏的基因療法不同，Spark的Luxturna不需要根據患者做個性化，可以將RPE65基因的正常拷貝直接遞送到視網膜細胞來工作。這些視網膜細胞產生正常的蛋白質，將光轉換成視網膜中的電信號，以恢復患者的視力喪失。 Luxturna使用天然存在的腺相關病毒（AAV），這些AAV已經使用重組DNA技術進行了修飾。作為載體將正常人RPE65基因遞送至視網膜細胞以恢復視力。Luxturna的安全性和有效性是在有41名患者參加的臨床試驗中確定的。這些患者從4到44歲。所有參與者都具有雙等位基因RPE65突變。 在31名患者參與的三期研究中，在一年的時間，與對照組相比，接受Luxturna治療的患者組在低光照水準下完成視力識別的能力顯著提高。
FDA表示，更多的基因療法可能會在新一年裡不斷湧現。"Luxturna獲得批准進一步打開了基因治療潛力的大門。" FDA的生物製品評估和研究中心（CBER）主任Peter Marks博士說。 "患有雙鏈體RPE65突變相關性視網膜營養不良症的患者現在有望改善視力，而以前幾乎沒有希望。"Luxturna治療需要治療醫生確定患者具有活的視網膜細胞。 治療必須在不同的日子分別在每只眼睛中進行，手術之間至少需要六天。由經驗豐富的外科醫生進行眼內手術進行視網膜下注射。患者應該接受短期口服強的松治療，以限制對Luxturna的潛在免疫反應。"當我們談到這種新型的治療方法時，我們正處於一個轉捩點。明年，我們將開始發佈一個關於特定基因治療產品開發的指導檔，以便為不同人群的基因治療評估和審查制定現代和更有效的參數 - 包括新的臨床措施，目標是重大疾病"。FDA局長Gottlieb表示。我相信基因治療將成為治療，甚至治癒許多最具破壞性和頑固性疾病的中流砥柱。 -- FDA局長GottliebLuxturna治療最常見的不良反應包括眼睛發紅（結膜充血），白內障，眼內壓升高和視網膜撕裂。Luxturna此前獲得了優先審查和突破性療法，和孤兒藥資格。享受市場獨佔期等激勵罕見疾病藥物開發的優惠激勵政策。（納斯達克上市的Spark表現低迷，FDA批准可能給公司帶來收購機會）FDA新聞稿：https://www.fda.gov/NewsEvents/Newsroom/PressAnnouncements/ucm589467.htm
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