解密「跳躍基因」 陽明腦科所找出大腦發育疾病關鍵基因 2018年08月08日 13:17 旺報 李侑珊 新生兒諸多大腦發育疾病，已被證實與基因有關，而大腦為何發育異常，一直是醫學嘗試解答的謎團，陽明大學腦科學研究所利用「跳躍基因」(transposon)發展新的基因篩選方法，成功找出30多個可能造成大腦發育疾病的基因，奠定後續基因研究的基礎，這項具有原創性的醫學方法，並獲刊登在國際頂尖期刊《Nature Communications》（中譯《自然通訊》）。人類身上共有2萬多個基因，找出哪些基因與大腦發育有關，將有助於未來提早篩檢疾病，甚至發展新的治療策略。許多新生兒大腦發育疾病，例如小腦症、平腦症、智力發展遲緩等，已被證實與基因有關，但到底人體中有多少基因突變，會導致大腦發育異常，一直是科學界嘗試解答的謎團，但受限於基因數量龐大，且自然基因突變非常罕見，一個一個測試基因與疾病的關聯，幾乎是不可能的任務。為了克服漫無目標地搜索突變基因，陽明大學腦科學研究所副教授蔡金吾研究團隊，主動創造基因突變，並藉此觀察哪些基因突變後，會造成大腦發育不良。蔡金吾利用一種在DNA序列中的「跳躍基因」，植入鼠腦神經幹細胞中誘發突變，並成功觀察到部分基因突變的確對神經細胞的生成、分化、遷移及連結造成影響，進而影響鼠腦的發育，運用這個全新的基因篩選方法，該團隊找33個可能與大腦發育相關的基因。蔡金吾表示，當初會利用「跳躍基因」來誘發突變的想法，在於基因突變的機率非常低，在自然界或人類中找到會致病的基因，需要非常久的時間，而很多生物都有「跳躍基因」，例如玉米、昆蟲，甚至人類都有，才會想到利用這個方法加速細胞突變。蔡金吾說，動物與人類有很多共有基因，利用動物模型不僅可以克服直接在人體試驗的困難，也能幫助研究這些基因影響大腦發育的分子及細胞學機制。這個新方法的重要性在於克服現有傳統遺傳學的限制，不必從2萬多個基因內逐個檢驗，就能快速找出與大腦發育有關的基因，對於基礎科學以及後續醫學應用具有原創性貢獻。這項研究完全由台灣本土團隊發想、資助及執行，並由陽明大學及台北榮民總醫院團隊進行跨領域合作，並獲得科技部「優秀年輕學者計畫」、國家衛生研究院「研究發展獎助計畫」及教育部「邁向頂尖大學計畫」補助，將豐碩研究成果推向國際一流期刊。(旺報 )
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