1%健康成人NOTCH3基因變異: 阻塞中風 風險增11倍

台灣人特有腦中風突變基因腦部小血管阻塞型中風機會增11倍2020/12/15作者 / 羅真 出處 / 康健編輯部 腦中風位居國人十大死因之列，它的風險因子不只有三高，還有單一基因突變。台北榮總歷經十餘年研究發現，名為NOTCH3基因上R544C位點的突變是台灣人身上的特有現象，推估國內約23萬人帶有這種變異基因。這群人日後中風風險增加3.4倍，其中，腦部小血管阻塞性中風的風險更增加11倍。過去研究顯示，位於19號染色體上的NOTCH3基因變異，可能造成「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變（CADASIL）」，這是一種經由體顯性遺傳的腦部小動脈血管病變，病變後可能進一步引起腦部廣泛的白質病變、腦組織梗塞壞死以及腦部微小出血。「NOTCH3基因變異造成的腦中風在國外幾乎是罕病，但在台灣卻很常見，」台北榮總神經醫學中心周邊神經科主任李宜中說。北榮自2006年以來診斷逾300名帶有這種變異基因的患者，在他們之中，近8成的人確診時已發生阻塞性腦中風，4成6的人已有智能缺損，近2成的人有情緒精神變化，1成6的人已發生腦出血，有的人則出現偏頭痛或癲癇症狀。帶因者不僅發生腦血管疾病的風險高，發病年齡也可能提早，北榮收治的患者平均發病年齡是56.8歲，最年輕的患者只有23歲。為進一步探究NOTCH3基因不同位點突變帶來的影響，北榮研究團隊自中央研究院「台灣人體生物資料庫」找出7038名沒有中風或失智的民眾、以及800名缺血性腦中風患者的數據進行分析。結果發現，約有1%的健康成人有NOTCH3基因上R544C位點的突變，據此推估，國內可能有23萬人帶有這樣的變異基因。