Hutchinson-Gilfordprogeria syndrome (HGPS) potential solutions….

國衛院找到早衰關鍵基因Sun1蛋白2012-5-8〔記者王昶閔／台北報導〕電影「班傑明的奇幻之旅」主角一出生有如年邁老人，卻越活越年輕，但現實生活中，「早衰症」患者出生不久就快速老化，平均壽命僅十三歲，至今無藥可治；最近，國家衛生研究院發現新的早衰症關鍵基因，讓治療出現曙光。我國國衛院助研究員紀雅惠與美國國家衛生院院士蔣觀德與新加坡Colin Stewart博士跨國研究發現，細胞核膜上的Sun1蛋白是引發細胞老化的關鍵因子，剔除早衰症小鼠體內的Sun1基因後，存活中位數由四十一天延長到一○四天，壽命能延長二．五倍，心臟功能與骨質疏鬆的老化症狀也獲延緩，研究已刊登於世界頂尖生物學期刊「細胞」（Cell）。早衰症（Hutchinson-Gilfordprogeria syndrome，HGPS）老化速度是正常人八倍，會提早出現皺紋、禿頭、骨質疏鬆、動脈粥狀硬化與心血管疾病等症狀，發生率約四百萬到八百萬之一。國內病患已知台大醫院曾收治一名週歲就發病的女病童，週歲起就陸續出現頭髮脫落、皮膚鬆弛、脂肪層退化等老化現象，現年約十幾歲，除了關節硬化，尚無其他老年慢性病。醫界已知早衰症是laminA基因突變導致，使細胞核出現不正常皺摺。紀雅惠則發現，laminA基因缺陷患者細胞中，都有較高量的Sun1蛋白表現。台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出，有了國衛院這項新發現，未來或許可嘗試研發抑制Sun1蛋白的小分子藥物。