衛生局 補助產前 基因晶片檢查5,000元 (高風險族群)

基因晶片有取代產前染色體檢查趨勢 台灣新生報 2017/07/17台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華表示，目前的產前篩檢主要方法：第一孕期評估染色體異常，第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率，與2-3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA。至於篩檢陽性機率高的，產科醫師就會建議用侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜採樣）以獲得確定診斷。產前確定診斷的標準方法是傳統染色體分析，但是新興針對已知遺傳疾病設計的微陣列比較基因體雜交分析，俗稱基因晶片，有取代趨勢。主要是它設計精密，目前普遍可以檢查出三百多種檢查染色體微小缺失或增多造成的先天的罕見疾病。美國人類遺傳學會2010年建議染色體基因晶片是測試個人有發育障礙或先天畸形的第一線臨床診斷工具；美國婦產醫學會也於2013年建議取代。市立聯醫和平婦幼院區多年前率先推廣以頸部透明帶實施第一孕期篩檢，接著衛生局以此配合「祝你好孕」免費提供孕婦市民免費篩檢成效良好。近7年來統計全國每年平均僅生出10多位唐氏症兒，但全國各小學資源班的數量並未減少；主因是先天發育遲緩、智能障礙、精神疾患和自閉症等罕見疾病人數仍然諸多存在。市聯醫和平婦幼院區（婦幼）也採用基因晶片服務孕婦；檢查費用為18,000元，接受衛生局補助下列適應症對象每位5,000元──胎兒超音波結構檢查異常者、第一孕期染色體異常篩檢高危險群、曾經懷有胎兒或家族有基因異常病史、曾經懷有胎兒罕見疾病或或多重先天性異常、曾生過不明發育遲緩/智力基因殘疾，自閉症譜系障礙。近兩年來已經有300多位接受檢查，共檢查出唐氏症等染色體異常的有17位，基因異常的有26位，包括先天性心臟病、迪喬治病、智力基因殘疾及多重先天性異常，成效卓越。