晚發型龐貝氏症: 肌肉無力/疲憊/呼吸短促/睡眠中呼吸暫停/早晨性頭痛/嗜睡/脊椎側彎/下背疼痛

罕病龐貝氏症 背痛肌肉無力是徵兆 2018年08月27日【記者施芝吟／台北報導】「小時候的她很喜歡到處跑跑跳跳，國中時卻出現背部抽痛、易喘，甚至連簡單的起身都相當困難！」案例小潔(化名)的媽媽回想，當初小潔先後尋求中醫、骨科、小兒科仍找不出原因，耗時半年轉診至小兒神經科才確診為龐貝氏症。高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞說，龐貝氏症是一種遺傳性的罕見疾病，龐貝氏症簡單說就是缺乏「GAA酵素」，而這酵素就是負責分解肝醣，肝醣無法被分解一直堆積在體內，肝醣會逐漸傷害肌肉功能，導致出現肌肉無力甚至呼吸衰竭而死亡。她表示，龐貝氏症可分為嬰兒型與晚發型，嬰兒型龐貝氏症盛行率約四萬分之一，在出生幾個月內便會出現明顯的心臟肥大及嚴重的肌肉無力，且病情發展快速，不過國內在2005年起透過龐貝氏症新生兒篩檢計畫，嬰兒型患者可盡早確診並及早接受治療。晚發型龐貝氏症盛行率約二萬分之一，為嬰兒型龐貝氏症發生率的2倍，卻因為初期症狀與其他神經肌肉疾病相似，且惡化速度不一，導致許多患者遊走在骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科等多科門診後仍無法確診，根據國外研究數據顯示晚發型龐貝氏症患者從症狀出現到確診，平均需花費6年時間。梁文貞表示，生活中若出現逐漸肌肉無力，特別是軀幹和下肢、行動時感到疲憊、呼吸短促、睡眠中呼吸暫停症侯群或間歇性睡眠、早晨性頭痛、白天嗜睡、脊椎側彎、下背疼痛等多種症狀，若至一般門診求醫後無法改善，應至醫院神經科找醫師進行諮詢與檢查，及早就醫，治療不延誤。