美國 粒線體基因缺乏症 專家Michio Hirano 親赴英國 檢查Charlie Gard

英罕病兒川普關注 美醫生將赴英搶救 2017年07月16日 【記者張婷／綜合報導】英國罕見疾病患者小查理（Charlie Gard）的悲慘處境，牽動著包括美國總統川普在內全球億萬人的心。一位在小查理病理方面有專長的美國醫生決定下週飛往英國，為這個瀕死寶寶做檢查。綜合ABC、PIX11新聞的報導，英國高等法院法官佛朗西斯（Nicholas Francis）14日表示，允許美國哥倫比亞大學醫學中心的醫生海拉諾（Michio Hirano）赴醫院檢查患有粒線體基因缺乏症（mitochondrial depletion disease）的小查理。海拉諾醫生的研究主要是粒線體疾病及遺傳性肌病，他治療過與小查理有類似病症的其他病人。

小查理無法赴美接受治療11個月大的小查理罹患的罕見疾病目前全球只有16個病例。隨著病情加重，病人的肌肉和各器官將無法正常運作，會導致心臟、肝臟、腎臟、呼吸、視力和聽覺等方面問題。小查理的父母得知美國有醫院透過核苷治療，成功治癒數位有粒線體缺陷的病人，於是想帶小查理到美國。但遭治療小查理的大奧蒙德街醫院反對，院方認為這等於拿查理「做實驗」，其次查理的身體已經極度惡化，病情讓他非常痛苦，不如拔掉維生系統，讓他早日解脫。此外，院方不認為任何治療會改善小查理的病情，只會延長他的痛苦，到美國就醫也不可能獲得實質的幫助。儘管已多次遭到法院判決敗訴，但小查理的父母始終沒有放棄讓孩子到美國接受治療。此外，醫院方面也得到法院的許可，可以拔掉查理的呼吸器。

教宗及川普發推文聲援 教宗方濟各和美國總統川普7月初對小查理的案例分別發聲，表示支援，從而引起全球關注。方濟各7月2日對查理的案子發表了一則推文說：「保護生命，特別是患病中的生命，是神託付給每個人的愛的義務。」川普7月3日發推文提到小查理的病情，「如果我們能夠像英國朋友和教宗一樣，能夠幫助小查理，那我們很高興這樣做。」

海拉諾獲准將赴英搶救小查理 海拉諾在英國最高法院同意下，決定本週親自去英國，海拉諾將會與小查理的醫療小組一同會診，小查理的媽媽也獲准可隨行。法官14日表示，對海拉諾所能提供的相關治療方式持開放態度。他承諾在小查理的案件進行裁定前，會將海拉諾的診察結果納入考慮。

衛生局 補助產前 基因晶片檢查5,000元 (高風險族群)

基因晶片有取代產前染色體檢查趨勢 台灣新生報 2017/07/17台北市立聯合醫院和平婦幼院區婦產科主治醫師蕭慶華表示，目前的產前篩檢主要方法：第一孕期評估染色體異常，第二孕期母血唐氏症篩檢的危險機率，與2-3年興起的抽母血驗篩檢驗胎兒DNA。至於篩檢陽性機率高的，產科醫師就會建議用侵入性檢查（羊水穿刺或是絨毛膜採樣）以獲得確定診斷。產前確定診斷的標準方法是傳統染色體分析，但是新興針對已知遺傳疾病設計的微陣列比較基因體雜交分析，俗稱基因晶片，有取代趨勢。主要是它設計精密，目前普遍可以檢查出三百多種檢查染色體微小缺失或增多造成的先天的罕見疾病。美國人類遺傳學會2010年建議染色體基因晶片是測試個人有發育障礙或先天畸形的第一線臨床診斷工具；美國婦產醫學會也於2013年建議取代。市立聯醫和平婦幼院區多年前率先推廣以頸部透明帶實施第一孕期篩檢，接著衛生局以此配合「祝你好孕」免費提供孕婦市民免費篩檢成效良好。近7年來統計全國每年平均僅生出10多位唐氏症兒，但全國各小學資源班的數量並未減少；主因是先天發育遲緩、智能障礙、精神疾患和自閉症等罕見疾病人數仍然諸多存在。市聯醫和平婦幼院區（婦幼）也採用基因晶片服務孕婦；檢查費用為18,000元，接受衛生局補助下列適應症對象每位5,000元──胎兒超音波結構檢查異常者、第一孕期染色體異常篩檢高危險群、曾經懷有胎兒或家族有基因異常病史、曾經懷有胎兒罕見疾病或或多重先天性異常、曾生過不明發育遲緩/智力基因殘疾，自閉症譜系障礙。近兩年來已經有300多位接受檢查，共檢查出唐氏症等染色體異常的有17位，基因異常的有26位，包括先天性心臟病、迪喬治病、智力基因殘疾及多重先天性異常，成效卓越。

萊鎂 負壓 睡眠呼吸器 2017Q4歐洲銷售

萊鎂醫睡眠呼吸器 攻歐 2017-07-17 00:04 經濟日報 記者 高行／台北報導萊鎂醫（6633）成功研發全球最薄短小的微型負壓式睡眠呼吸中止治療器，5月9日登錄興櫃，該公司去年第4季取得歐盟CE認證，並預計今年第4季透過歐洲第一大廠合作，正式於歐洲地區進行銷售， 2018年上半年取得美國FDA認證，搶攻全球最大的美國市場。萊鎂醫2010年成立，資本額3億元，主要股東包括永豐餘集團上智生技、揚博科技、國發基金等，董事長陳仲竹出身工研院，本身就是睡眠呼吸中止症的重症患者，切入該項疾病的治療領域，開啟相關治療器材及零組件的研發。陳仲竹領軍下，萊鎂醫一開始就走顛覆傳統呼吸治療產品的創新路線，現有國際大廠產品自1990年代起就沒有太大改變，其主要原理為運用鼓風機不斷打氣，產生每分鐘約50公升的「正壓」氣流將呼吸道撐開。由於所需氣流量大，一套主機重達6、7公斤，不方便攜帶外，持續吹出的氣流也讓病患在睡眠時需對抗壓力，很不舒服，加上面罩難以固定，患者戴著睡眠時移動就會漏氣，不時就會醒來，對治療造成重大不便。萊鎂團隊所研發的新一代呼吸器，則獨家設計的口腔介面利用「負壓」牽引，讓患者在睡眠時舌頭不受重力影響而往後掉落，達到避免造成呼吸道阻塞的效果；也因為技術原理不同，讓其機台得以微型化，僅重數百公克，同時克服傳統產品使用不適及不便的缺點，讓患者隨身帶著走，無論居家還是外出旅行，都能方便使用，取替現有產品的潛力巨大。目前在德、美國啟動人體臨床試驗，預計在今年底完成收案，有機會在2018年上半年取得美國FDA認證，搶攻全球最大的美國市場。

Diabetic foot糖尿病足 治療費 8000~4.5萬美元

糖尿病足新藥研發 領先全球 2017-07-17 00:18 經濟日報 記者黃文奇／整理張慧萱 未滿足的醫療需求（Unmet medical need）是新藥開發的重大價值，其中，病患人數高達6,000萬人，84%病患面臨截肢治療的糖尿病足部傷口潰瘍，是全球傷口治療大廠的夢幻新藥標的，每年全球商機超過百億美元。全世界糖尿病相關之醫療照護支出每年近7,000億美元，佔了全球所有醫療支出的12%。糖尿病無法治癒、長期醫療支出高，且會致使神經及大小血管病變。其中糖尿病足部傷口潰瘍造成的醫療財務負擔大、傷口照護困難，近幾年多款新藥到開發末期全部宣告失敗。糖尿病是身體代謝控制異常而造成的高血糖及其衍生相關疾病，全世界平均每11人中就有一位是糖尿病患，台灣更是高達每八人中便有一位。糖尿病患者除了要努力控制血糖，還會面臨的主要困擾就是其他器官病變，特別是眼部失明、腎臟衰竭與下肢足部傷口潰爛，其中糖尿病足（diabetic foot）為嚴重的併發症之一，亟需有效的治療的方法。糖尿病足的可怕在於糖尿病導致神經病變，進而形成足部潰瘍、周邊血管疾病以及潰瘍感染，最後84%的病患會遭受截肢的命運。以醫療負擔來看，單一足潰瘍的治療費用至少8,000美元起跳，若是感染型的潰瘍會到1.7萬美元；至於截肢手術，不只遭受切除肢體的命運，更是高達4.5萬美元的沈重負擔。從流行病學的角度觀之，全世界四億多的糖尿病患中有四分之三以上居住在中低收入之國家或醫療普及性不佳的地區，糖尿病足治療的延誤或無法痊癒，不只降低病患生活品質，往往也重創病患謀生能力或家庭經濟；此外，病患年齡分布多為年長者，也使藥物使用的方便性以及安全性相對一般藥物更為重要。糖尿病足的病理成因主要為高血糖造成的神經、血管或感染問題，因此糖尿病足的傷口治療發展也對應在此三方面。糖尿病足藥物研發趨勢：神經病理類藥物的進展已長期停滯；單純抗菌類藥物現在的挑戰在於提升控制菌膜（biofilm）的能力；生長因子類藥物部分，唯一FDA核准的藥物為血小板衍生生長因子（recombinant human PDGF），但此一藥物自2008年FDA警告致癌風險後，已從許多國家下市，其同類型產品的生長因子也有致癌性的疑慮。細胞療法諸如羊膜細胞療法、Apligraph、Integra、Grafix雖已經進入市場，然其醫療複雜度高、操作方便性不佳，更重要的是昂貴的價格，對患者及保險給付者而言都是沉重負擔。近幾年來，多個生技投資界看好的糖尿病足潰瘍藥物，包括合成（胜肽）藥DSC-127、細胞療法CureXcell、小分子藥物DermaPro都在臨床三期中逐一宣告失敗。2016年8月，法國Adocia團隊研發的BioChaperone也宣布其三期大型臨床無法達到預期療效，讓醫界挫折，大藥廠灰心。藥物開發上雖諸多利空，但同時也有利多與突破。因此從傷口癒合各階段的綜合效用來進行藥物篩選與開發，諸如美國研發的合成（胜肽）ACT1剛進入三期、兩個植物新藥-以色列研發的IZN-6D4剛完成二期，又有台灣的ON101已完成三期期中分析等，突破過去針對單一機制的藥物設計，為結合抗發炎功能，同時也有表皮與血管細胞新生及抗菌功能的藥物。目前這三個新藥的開發進度已達臨床中後期，且在其他藥物開發失敗後，成為新一波全球市場矚目的焦點。值得一提的是，近幾年在各國際皮膚科或傷口醫療學會會議中，天然植物成分藥品的詢問度大幅提昇，尤其受到以女性為主的傷口照護提供者歡迎。在全球6,000萬人的糖尿病足市場，目前尚無黃金療法，一旦出現高效價比、高便利性的產品率先取得藥證，將可望成為病患、醫療院所及保險機構首選。台灣在這個領域的新藥研發居於全球領先地位，且糖尿病高居國人死因第五位，宜加速審查讓安全有療效的糖尿病足新藥早日上市，並優先納入健保給付以嘉惠病足患者，讓台灣自行開發的生物新藥回饋國人健康，並在全球矚目的重磅新藥市場，占有一席之地。（作者是鑽石生技投資分析室研究員張慧萱，記者黃文奇／整理）

(降血脂) Statins合併Fibrates 造成橫紋肌溶解症風險 提高

2款降血脂藥並用 老翁橫紋肌溶解症 2017-07-14 18:08中央社 台北14日電一名75歲王先生因有高血脂症，服用史他汀類藥物長達10年，卻常感到腿痠，原以為糖尿病血液循環不良，近年更痛到無力行走，就醫發現竟是2款降血脂藥並用，引發橫紋肌溶解症。收治患者的國泰醫院心臟內科醫師張嘉修今天表示，「史他汀類」（Statins）藥物又稱「還原(酉每)抑制劑」，多用於降低膽固醇並可預防心血管疾病風險，其副作用包括輕微的肌肉痠痛。張嘉修說，王先生原本就因高血脂症、糖尿病及胃潰瘍，長期接受藥物治療，每日服用史他汀類降血脂藥物後，雖感到腿痛卻不以為意，海鮮、肥肉等高膽固醇美食照吃不誤，導致膽固醇及三酸甘油脂指數居高不下。張嘉修指出，為了控制王先生的血脂，2年前醫師加開另一種纖維類（Fibrates）降血脂藥物，隨後全身疼痛無力愈來愈嚴重，吃止痛藥、貼酸痛貼布、按摩都沒用，轉診到國泰醫院才發現肌肉病變、腎功能異常，診斷為橫紋肌溶解症。張嘉修指出，單獨使用史他汀類藥物引起肌肉病變或橫紋肌溶解症的風險相當低，發生率僅約10萬分之1，但因王先生將史他汀類藥物和纖維類藥物一起服用，才導致橫紋肌溶解症風險大大提高，緊急停藥並加強飲食控制膽固醇，3天後肌肉疼痛明顯改善，已可自行走動。他指出，事後王太太回想先生家族中也有2名親屬曾服用史他汀類的降血脂藥物，出現肌肉痠痛、無力等類似症狀，但求診多家醫院都查不出病因，因拖延病況辭世，現在想起來，可能也是橫紋肌溶解症釀禍。張嘉修呼籲，病人如服用史他汀類藥物後如發生嚴重的肌肉疼痛、無力、腫脹、尿液呈暗棕色等，應立即回診諮詢醫師，醫師會根據病人狀況決定是否調整劑量，改變服用方式或更換藥物，避免腎衰竭或其他併發症。