消費級基因檢測 原來可以這樣玩 從破解遺傳疾病到揭露運動潛能規模上看200億美元的基因檢測市場，大咖雲集，愈玩愈起勁； 其中23andMe與Helix採取直接面對一般消費大眾的商業模式，讓外界投以讚歎的眼光！2017/10/05 出處：財訊雙週刊 第 538 期 作者：劉軒彤、蘇柏勳 最近基因檢測市場火熱，新聞從來不缺，就拿鄰近的中國來說，股價不到2個月暴漲近12倍的華大基因，令人瞠目結舌；緊接著，另一大醫藥集團藥明康德旗下的明碼生物科技，最近完成B輪融資2.4億美元，比5月間初步公布的金額硬是翻了2番，這家公司也是從事基因業務。在美國也不遑多讓，基因技術公司23andMe近來募得2.5億美元，有趣的是，領投的生技創投巨擘「紅杉資本」，同樣也是明碼生物科技募資的領投者。除了23andMe，Helix這家公司最近在美國也很紅，9月開始強打的品牌廣告讓人眼睛一亮，原來，基因檢測也可以這樣玩！絕大多數的基因檢測公司面對的都是醫療、研究機構、企業市場，但23andMe與Helix則是走「消費級基因檢測」市場；簡單的說，銷售對象為一般大眾。其中，23andMe在2008年被《時代》雜誌評為年度發明，也被視為消費級基因檢測的大哥。
23andMe背景雄厚 象徵人體有23對染色體的23andMe，〇六年成立就注定了明星架式，因為創始人Anne Wojcicki的前夫正是谷歌創辦人之一的Sergey Brin。據傳，Sergey Brin當年就是因為做了基因檢測後，發現自己是帕金森氏症的高危險群，從此改變生活作息，因此大力支持妻子成立新創事業。後來，這家公司陸續吸引了谷歌創投及多家知名生技製藥業的資金，目前估值約17.5億美元。相較於一般基因檢測機構需要藉由醫護人員抽血或其他方式取得檢體樣本，23andMe的作法是直接寄給消費者1個包裝精美的DNA測試包，再請消費者留下唾液樣本，封好後寄回，約7週後就可以透過電子郵件收到檢測報告。剛成立時，23andMe測試服務價格為999美元，隨著基因測序成本降低，加上銀彈充足，目前測試包已經降為99美元與199美元兩種等級，與目前市面上基因測序服務行情可能落在4千美元以上相差甚遠。不過，價格之所以能壓這麼低，主要是因為它所做的基因檢測並不像大型醫療中心或實驗室所做的基因測序（gene sequencing），而是基因晶片篩查（gene chip screening）。其中最主要的差別在於，基因測序是把基因從頭到尾都完整定序，而基因晶片篩查則是篩選其中比較容易出現變異或研究相對成熟的片段，加以定序，也就是所謂的單核苷酸多型性（SNP）。但畢竟1分錢1分貨，各基因定序機構所做的分析報告，在精準度與品質必定有很大的差距，而其間的差距，可能會造成不必要的憂慮與錯誤的安心。 巧妙的營運模式人類遺傳基因的各種差異，90%可歸因於SNP引起的基因變異，在人類基因組中，每隔100至300個鹼基就會存在一處SNP位點，23andMe就是根據客戶SNP點的狀況，除了解客戶的祖譜分析外，也可以推斷罹患相關疾病的機率。幾年下來，據說公司已累積了2百萬名客戶的資料，最重要的是，8成的客戶同意將其檢測資訊交給公司做進一步研究；這些累積的龐大基因序列統計資料，正是新藥開發藥廠與臨床醫師所珍視的資訊，也為23andMe帶來另一個大的業務機會。其實23andMe一開始就瞄準一般大眾市場，收費也不高，但著眼點實則是蒐集累積基因資料庫，再將業務範圍延伸到新藥公司或研究機構。比方說，一五年初，生技公司Genentech就與其簽署6千萬美元的合作案，Genentech可以使用23andMe相關資料庫研發帕金森氏症的新療法。日前，這2家合作公司和美國老齡化研究所，共同發布有史以來最大規模（約42.5萬人）的帕金森氏症研究報告，其中75%以上為23andMe客戶，證實帕金森氏症相關遺傳變異，也發現了17項新的基因突變。Genentech將可享有2年的基因數據獨家使用權，然後才開放給學界使用。從一般消費者到與生技大廠的合作，23andMe已經開啟了另一個大型商業計畫，雖然這是計畫的一部分，但是中間FDA（美國食品藥物管理局）介入的風波，其實也有推波助瀾之效。
FDA轉向背書 一三年11月，FDA宣布禁止23andMe繼續以「健康相關的基因檢測」之名義，提供「個人基因服務」，直到取得FDA的核准。命令23andMe停止銷售消費者健康報告，無疑是重大打擊，銷售範圍只能限縮到提供客戶相關的祖先圖譜資訊。但23andMe窮則變，於是啟動新的業務，成立治療部門，並透過與Pfizer（輝瑞）及Genentech等的合作，利用客戶同意捐出基因資料做研究的數據庫，加快與大藥廠就藥物開發的基因研究合作腳步。事情到了一五年2月出現變化，布隆氏症候群（Bloom syndrome）是一種罕見遺傳疾病，病患具有不等程度的免疫缺損現象，且腫瘤發生的機率也較常人為高。FDA核准23andMe可以做布隆氏症候群病患罹患腫瘤風險的相關基因檢測，公司於是藉機快速做其他35種類似的遺傳基因檢測，也獲得FDA核准。然而須注意的是，FDA僅同意23andMe 提供消費者關於36種疾病是否有相關突變的狀態分析，而非如以前所提供的患病機率。 一七年4月初，FDA與23andMe的關係有了重大進展，FDA批准23andMe可以透過自家 DNA 檢測設備向美國客戶提供其基因關於帕金森氏症、晚發性阿茲海默症、乳糜瀉、α-1抗胰蛋白缺乏症、原發性肌張力障礙、C型血友病、成人型戈謝病、G6PD缺乏症／蠶豆症、HFE遺傳性血色病、先天性血栓形成體質10種疾病之罹病風險。而這些年FDA陸續的核准，讓23andMe成為第一個且唯一FDA核准的非處方基因健康風險報告提供者。Helix的營運也是直接面對一般消費大眾，它的「Helix DNA kit」同樣是一個簡易的基因測序包，消費者將唾液樣本寄回給Helix實驗室後，即可立即進行個人DNA測序；不過，Helix玩的商業模式不一樣，這家公司要賣的是「DNA產品」，而且它開了一個線上市集。現在來看看這個線上市集如何把DNA融入日常生活。首先，進入網站，會看到幾種購物大分類，從祖先、娛樂、家庭、運動、健康到營養，未來也會推出癌症基因檢測、精準健康諮詢、新陳代謝等等相關產品。
Helix把基因融入日常 往下進入每個分類項下，則會看到不同的產品解說與定價，與一般線上購物無異，只是它的產品全部與DNA有關，而且首次購買一定要搭配售價80美元的「Helix DNA kit」檢測包。這個網站的第一個特色來了！Helix標榜，該公司的購物平台消費者，只要進行1次的唾液樣本DNA測序後，此後只要是在此平台購物，不用再做第2次測序，公司會儲存DNA資訊且運算，方便日後的購物。比方說，娛樂項下有賣1款圍巾，它會將DNA裡4個不同鹼基各以1個顏色代表，然後根據消費者的DNA密碼，製造1條圖案獨一無二的圍巾。又或者，它也賣1款獨特的酒，同樣根據個人DNA密碼解析體質與品味來製作。還有，如果你想知道你的DNA可能告訴你哪一種運動適合你發揮潛能？這個網站上也有相關產品。換句話說，第2個特色，該平台的產品基本上是屬於個人化產品，而Helix也善用合作夥伴關係，比方說，想知道自己的祖先來自何方，除了Helix幫消費者提供的DNA資訊，還要搭配《國家地理雜誌》販售的知識產品。Helix的創新概念讓市場眼睛一亮，9月初公司開始打出「Crack Your Code（破解你的密碼）」品牌口號，拍攝的幾個影音廣告也都在凸顯「透過DNA了解自己更多」。廣告都只有短短十幾秒，有人是做了DNA檢測後，發現有跑步天分，於是開始跑步；有人檢測後，知道自己有乳糖不耐症，用一把著火的弓箭燒了所有的相關食品；還有人發現原來只要他不喝啤酒，晚上就會睡得好…。其實，Helix的富爸爸就是全球基因測序設備大廠Illumina，一五年成立正是靠著該設備大廠的資金協助，目前也仍是Helix的最大股東，而Helix在聖地牙哥也有一個採用Illumina NGS次世代基因定序的實驗室。Illumina不斷推出效率更佳的測序測設備，也是產業希望基因定序費用從1千美元降到1百美元的關鍵之一，而透過Helix將DNA帶入一般民眾的日常，也有助於基因檢測市場的拓展。 （作者任職於財信數位）
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