台大與澳洲罕病篩檢合作

罕病中的罕病 將可直接在台篩檢 【2012/02/14 聯合晚報】 尼曼匹克症C型被喻為罕病中的罕病，國內被確定病患不超過十人，人數少、小聲音，很容易就被遺忘、受到冷落。為提供尼曼匹克症C型罕見兒妥善醫療服務，台大醫院特地與愛可泰隆藥廠合作，直接在台篩檢，縮短確診時間。 台大醫院基因醫學部主任胡務亮指出，尼曼匹克症C型的發病年齡不一，國內患者大多於十歲左右開始出現症狀，如果未能及時確診、投以藥物，幾年後，就將嚴重退化，甚至死亡。目前國內的患者不到十位，全球大約五百例。由於罕病醫療的市場規模小，投資成本相對較高，以往國內尼曼匹克症篩檢檢體都必須送至澳洲確診，往返時間大約需要兩個多月。為了縮短篩檢時程，台大醫院多年來持續研究尼曼匹克症早期篩檢技術。胡務亮指出，在愛可泰隆藥廠的協助下，台大已有能力進行尼曼匹克症C型篩檢，提早確診，以利後續治療。如此一來，也能減少病患以及家屬等待的時間，稍減內心煎熬。尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病，過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓，以及腦部，造成這些器官的病變。胡務亮指出，想確診尼曼匹克症C型，就需從患者皮膚細胞著手。研究人員在培養細胞後，觀察膽固醇的運作方式。臨床顯示，患者最早症狀為肝脾腫大，但病徵不明顯，許多人都是等到智能與運動功能的退化，例如成績退步、吞嚥困難、行動障礙時，才被發現不對勁。胡務亮提醒，如果家裡小朋友出現不明原因神經退化時，像是肢體不靈活、容易跌倒，記憶力變差，學習能力退步，尤其是在十歲左右，家長就應提高警覺。在治療上，愛可泰隆藥廠研發出治療尼曼匹克症用藥，最近幾年來，與台大醫院醫療團隊保持合作，持續研發藥物，希望幫助罕病兒得以積極治療，擁有良好生活品質，而辛苦的家人能夠更堅強地走下去。